- 1 octobre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Maladies
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang entre les membres d’une famille (hérité) dans lequel le corps produit une forme anormale de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Cette maladie se traduit par une destruction excessive des globules rouges du sang, ce qui provoque l’anémie.
Causes de la thalassémie
L’hémoglobine est constituée de deux protéines: alpha-globine et globine bêta. Thalassémie se produit quand il ya un défaut dans un gène qui permet de contrôler la production de ces protéines.
Il existe deux principaux types de thalassémie:
* Alpha thalassémie se produit lorsque un ou plusieurs gènes liés à la protéine de globine alpha est Asente ou subi une modification (mutation).
* Beta thalassémie se produit lorsque des anomalies génétiques similaires affectent la production de la globlina de la protéine bêta.
Thalassémies alpha surviennent le plus souvent chez des personnes originaires de l’Asie du Sud-Est, le Moyen-Orient et de la Chine et de descendance africaine.
La thalassémie bêta se produit chez les personnes originaires de la région de la Méditerranée et, dans une moindre mesure, le chinois, l’autre asiatique et africaine.
Il existe de nombreuses formes de thalassémie. Chaque type a de nombreux sous-types différents. Les deux alpha thalassémie que la thalassémie inclure les deux façons suivantes:
* Grand thalassémie
* Thalassémie mineure
Vous devez hériter du gène défectueux des deux parents pour développer la thalassémie majeure.
Le mineur de thalassémie se produit si la personne qui reçoit le gène défectueux d’un seul parent. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie sont porteurs de la maladie, mais généralement pas de symptômes.
La plupart bêta-thalassémie est aussi appelée anémie de Cooley.
Les facteurs de risque pour la thalassémie comprennent:
* Asiatique, chinoise, origine méditerranéenne ou origine africaine
* Antécédents familiaux de maladie
Examens de la thalassémie
Un examen physique peut révéler un gonflement (augmentation) de la rate.
Un échantillon de sang est prélevé et envoyé à un laboratoire pour être examiné.
* Les globules rouges sont plus petites et de forme anormale lorsqu’il est vu à travers un microscope.
* Un hémogramme révèle une anémie.
* Un test d’électrophorèse de l’hémoglobine appelé identifie la présence d’une forme anormale de l’hémoglobine.
Un test appelé analyse mutationnelle peut aider à détecter alpha thalassémie qui ne peut pas être observée par électrophorèse de l’hémoglobine.
Plus sur la thalassémie
Consultez un médecin si:
* Vous ou votre enfant présentez les symptômes de la thalassémie
* Est-ce que vous recevez un traitement pour la maladie et de nouveaux symptômes se développent
Les symptômes de la thalassémie
La forme la plus grave de l’alpha thalassémie majeure cause de mortinaissance (mort du fœtus lors de l’accouchement ou la fin des étapes de la grossesse).
Les enfants nés atteints de thalassémie majeure (l’anémie de Cooley) sont normales jusqu’à la naissance, mais développent une anémie grave au cours de la première année de vie.
D’autres symptômes peuvent inclure:
* Déformations osseuses dans le visage
* Fatigue
* Croissance insuffisante
Essoufflement
* Peau jaune (jaunisse)
Les personnes atteintes de la forme la plus basse de l’alpha et de bêta-thalassémie ont des petits globules rouges (qui sont identifiés par les observer sous un microscope), mais pas de symptômes.
Le traitement de la thalassémie
Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et des suppléments d’acide folique.
Si vous recevez des transfusions sanguines, une personne ne devrait pas prendre des suppléments de fer. Cela pourrait conduire à une augmentation importante de la quantité de fer dans l’organisme, ce qui peut être préjudiciable.
Les personnes qui reçoivent un nombre important de transfusions sanguines ont besoin d’un traitement appelé thérapie de chélation pour éliminer le fer de l’excès.
Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certains patients, en particulier chez les enfants.