- 29 septembre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Syndrome
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui peut entraîner des problèmes de développement.
Examens du syndrome de Williams
Les signaux comprennent:
* Rétrécissement des vaisseaux sanguins, y compris une sténose aortique supravalvulaire, une sténose pulmonaire et une sténose de l’artère pulmonaire
* hypermétropie
* Haut niveau de calcium dans le sang (hypercalcémie) qui peut provoquer des convulsions et la raideur musculaire
* L’hypertension artérielle
* Joints lâches qui peuvent changer de rigidité du patient vieillit
* Standard inhabituel (« avec » ou semblable à une étoile) dans l’iris de l’oeil
Tests pour le syndrome de Williams:
* Vérification de la pression artérielle
* Le test sanguin pour le chromosome manquant (test FISH)
* L’échocardiographie combiné avec l’échographie Doppler
* L’échographie des reins
Syndrome du syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est une maladie rare causée par le manque de gènes. Les parents ne peuvent pas avoir des antécédents familiaux de la maladie. Toutefois, une personne atteinte du syndrome Williams a une chance de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants de 50%. La cause se produit habituellement de manière aléatoire.
Le syndrome de Williams se produit dans environ 1 dans 8.000 naissances.
Parmi les 25 gènes qui manque gène de l’élastine qui produit une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et d’autres tissus du corps s’étirent. Il est probable que possède une seule copie de ce gène conduit à un rétrécissement des vaisseaux sanguins observés dans cette condition.
Un grand nombre de signes et les symptômes du syndrome de Williams ne peut être évident à la naissance. Consultez votre médecin si votre enfant a des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Williams. Chercher conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Williams.
Symptômes syndrome de Williams
* Parlez-en à retarder qui peuvent ensuite se transformer en capacité de parler fort et d’apprentissage fort en entendant
* Le retard de développement
* Distraction troubles de déficit de l’attention
* Problèmes d’alimentation, y compris les coliques, reflux, et des vomissements
* Malformation des doigts ou des orteils (Clinodactylie)
* Troubles d’apprentissage
* Légère à modérée déficience intellectuelle
* Les traits de personnalité dont celui d’être très sympathique, la confiance dans les étrangers, la peur de sons * forts ou contact physique et intérêt pour la musique
* Faible par rapport au reste de la famille
* Sillons longs de la peau qui vont du nez à la lèvre supérieure (filtre)
* Lèvres proéminentes avec une bouche ouverte
* La peau qui recouvre le coin interne de l’œil (epicanthal plis)
* Dents partiellement manquantes, l’émail de la dent défectueuse, ou de petites dents et espacées
Traitement du syndrome de Williams
Il n’existe aucun remède pour le syndrome de Williams. Eviter la prise de calcium et de vitamine D. traiter les niveaux élevés de calcium dans le sang, si elle est présente. Rétrécissement des vaisseaux sanguins peut être un problème de santé important et est traitée sur sa gravité.
La thérapie physique est utile chez les patients avec une raideur articulaire. Développement et d’orthophonie peuvent aussi aider ces enfants (par exemple, les forces verbales peuvent aider à compenser pour d’autres lacunes). D’autres traitements sont basées sur les symptômes d’un patient.
Il peut aider à avoir une coordonnée par un généticien qui a de l’expérience avec le traitement du syndrome de Williams.