Syndrome de Rett – Causes, symptômes et traitements

Le syndrome de Rett est un trouble du système nerveux qui conduit à la régression du développement, en particulier dans les domaines de la langue et de l’utilisation des mains expressif.

Causes du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett se produit presque toujours chez les filles. Peut être diagnostiquée à tort comme l’autisme ou la paralysie cérébrale.

Études associés à de nombreux cas de syndrome de Rett avec un défaut dans un gène appelé les groupes de protéines de liaison Cpg méthyl-2 (MeCP2). Ce gène est situé sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X Même quand un chromosome a ce défaut, l’autre chromosome X est assez normal pour l’enfant de survivre.

Les hommes nés avec ce gène défectueux avec une seconde chromosome X pour caractériser le problème. Par conséquent, le défaut se traduit généralement par un avortement.

La condition affecte environ 1 sur 10.000 enfants. Groupes de la maladie sont apparus dans les familles et dans certaines régions du monde, dont la Norvège, la Suède et l’Italie du Nord.

Examens du syndrome de Rett

Les tests génétiques peuvent être effectuées pour trouver le défaut associé au syndrome. Toutefois, en raison du défaut n’est pas identifié à tous avec la maladie, le syndrome de Rett diagnostic en fonction des symptômes.

Il existe plusieurs types de syndrome de Rett:

* atypique
* Classique (répond aux critères de diagnostic)
* Provisoire (certains symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans)

Le syndrome de Rett est classé comme atypique si:

* Il commence très tôt (dès la naissance) ou tardive (après 18 mois, parfois jusqu’à l’âge de 3 ou 4 ans)
* Les problèmes de capacité parlent et les mains sont la lumière
* Apparaît chez les garçons (très rare)

En savoir plus sur le syndrome de Rett

Consultez votre médecin si vous:

* Vous avez un doute quant à l’évolution de sa fille
* Respecter le manque de développement normal de moteur ou des compétences linguistiques chez un enfant
* Constatant que l’enfant a un problème de santé qui nécessite un traitement

Les symptômes du syndrome de Rett

Un enfant atteint du syndrome de Rett a généralement un développement normal pour les 6-18 premiers mois. Les symptômes vont de légers à graves.

Les symptômes peuvent inclure:

* Problèmes respiratoires problèmes ont tendance à s’aggraver avec l’effort
* Est généralement la respiration normale pendant le sommeil, anormal lorsqu’il est éveillé
* Les changements dans le développement
* La salive et bave trop
* Bras et jambes mous – souvent le premier signe
* La déficience intellectuelle et les difficultés d’apprentissage (cependant, d’évaluer les capacités cognitives des personnes atteintes du syndrome de Rett est difficile en raison de l’anomalie de la parole et le mouvement de la main).
* La scoliose
* Marchez instable, précaire ou difficile
* Ou marcher sur la pointe des pieds
* attaques
* Retard de la croissance de la tête de 5 à 6 mois d’âge, environ
* Perte d’habitudes normales de sommeil
Perte de mouvements de la main résolus
* Par exemple, le mouvement fait pour ramasser de petits objets est remplacé par des mouvements répétitifs de la main tels que convulsions ou mettre vos mains dans votre bouche en permanence
Perte de l’engagement social
* Sévère et permanent constipation et la maladie de reflux gastro-oesophagien
* Une mauvaise circulation peut conduire à des bras et des jambes et froid bleuté
* De graves problèmes de développement du langage

Observations :

Les problèmes de mode de respiration peuvent être le plus inquiétant et difficile pour les parents symptôme. Pourquoi se passer et ce qu’il faut faire à ce sujet n’est pas encore bien comprise. La plupart des experts dans le syndrome de Rett recommandent que les parents restent calmes pendant l’épisode de respiration irrégulière similaire à retenir votre souffle. Il peut être utile de se rappeler que la respiration normale revient toujours et que votre enfant s’habitue à la mode de respiration anormale.

Traitement du syndrome de Rett

Le traitement peut comprendre:

* Les méthodes de traitement de la constipation et de la DIRD
* Physiothérapie pour aider à prévenir les problèmes dans les mains
* Poids des exercices pour les patients atteints de scoliose

Supplémentation alimentaire peut aider les patients atteints de retard de croissance. Un tube d’alimentation peut être nécessaire si l’enfant sucer la nourriture. Les régimes avec calories et de gras élevés combinés avec des tubes d’alimentation peuvent aider à augmenter le poids et la hauteur. Le gain de poids peut améliorer l’attention et les interactions sociales.

Médicaments comme la carbamazépine peuvent être utilisés pour traiter les crises. D’autres médicaments ou suppléments utilisés ou étudiés comprennent:

* La bromocriptine
* dextrométhorphane
* L’acide folique et la bétaïne
* L-carnitine, qui peut aider à améliorer les compétences de la parole, la masse musculaire, la vivacité d’esprit, l’énergie et la qualité de vie, tout en réduisant la constipation et la somnolence diurne
* L-dopa pour moteur rigidité dans les stades plus avancés de la maladie

La thérapie par cellules souches, seules ou en combinaison avec la thérapie génique est un traitement prometteur.