- 30 septembre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Alimentation
La Galactosémie est une maladie dans laquelle le corps ne parvient pas à convertir (métaboliser) le galactose en glucose.
Causes de la galactosémie
La Galactosémie est une maladie héréditaire. Il se transmet de génération en génération.
Se produit dans environ 1 sur 60 000 naissances tous des individus à la peau blanche. Le taux est différent dans d’autres groupes.
Il existe trois formes de la maladie:
* Enzyme déficiente galactose1fosfato uridyl transférase (galactosémie classique, la plus courante et la plus grave)
* Insuffisance des galactokinase
* Galactose épimérase carence-6-phosphate
Les personnes atteintes de galactosémie peuvent pas tourner le galactose sucre simple. Galactose est composé de mi lactose, le sucre présent dans le lait. L’autre sucre est le glucose.
Si un enfant avec du lait de boisson de galactosémie, substances à base de galactose va s’accumuler dans votre système. Ces substances endommagent le foie, le cerveau, les reins et les yeux.
Galactosémie tolère pas les gens avec tout type de lait (humain ou animal). Ils doivent faire attention à la consommation d’autres aliments contenant du galactose.
Examens de la galactosémie
Les signaux comprennent:
* Des acides aminés dans l’urine et / ou du plasma sanguin (aminoacidurie)
* Foie (hépatomégalie)
* Liquide dans l’abdomen (ascite)
* Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie )
Le dépistage néonatal dans plusieurs Etats examinera cette maladie.
Les tests sont les suivants:
* La culture de sang pour l’infection de bactéries (E. coli sepsis)
* L’activité enzymatique dans les cellules rouges du sang
* Les corps cétoniques dans les urines
* Le diagnostic prénatal en mesurant directement l’enzyme galactose-1-phosphate
* « Réduction des substances » dans l’urine de bébé et une glycémie normale ou basse , tandis que l’enfant est nourri de lait maternel ou lait en poudre avec du lactose
Les symptômes de galactosémie
Les bébés atteints de galactosémie peuvent développer des symptômes dans les premiers jours de vie sont consommés le lait maternel et d’autres aliments contenant du lactose. Les symptômes peuvent être dus à une infection grave dans le sang de E. coli.
* saisies
* Irritabilité
* Léthargie
* Mauvaise alimentation (bébé refuse de prendre une bouteille de lait en poudre)
* Gain insuffisance pondérale
* Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
* vomissement
Demander de l’aide médicale de la galactosémie
Appelez le médecin si:
* Votre bébé a une combinaison de symptômes de galactosémie
* Si vous avez des antécédents familiaux de galactosémie et envisagez d’avoir des enfants
Traitement de galactosémie
Les personnes atteintes de ce problème devraient éviter tout lait et des produits à base de lait (y compris le lait en poudre), et d’autres aliments contenant du galactose pour la vie. Il est essentiel de lire les étiquettes des produits et être un consommateur averti.
Les bébés peuvent être nourris:
* Lait de soja
* Le lait de la viande ou Nutramigen (formule d’hydrolysat de protéines)
* Un autre lait sans lactose
Les suppléments de calcium sont recommandés.