- 19 septembre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Encyclopedie medicale
L’épidermolyse bulleuse est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires qui provoquent des cloques de la peaupour tout type de traumatisme. Il existe de nombreux types d’épidermolyse bulleuse, avec des variables cliniques et les différents modes de transmission génétique.
La caractéristique frappante de cette maladie est la fragilité de la peau, et une touche ou d’un traumatisme, même minime, provoque des cloques sur la peau. La cause de l’épidermolyse bulleuse est une mutation et l’altération des gènes. Ces changements génétiques affectent les composants spécifiques de la zone de la membrane basale à la jonction entre l’épiderme et le derme.
Comme nous le savons, la peau est constituée de trois couches qui sont respectivement appelées l’épiderme (extérieurs), le derme (où les navires intermédiaires, fibres, pilo follicules sébacées sont) et l’hypoderme, qui est la graisse. Dans l’épidermolyse bulleuse, due à un défaut génétique, il existe un détachement de l’épiderme, ce qui facilite la formation de cloques et des plaies chez les enfants.
Types d’épidermolyse bulleuse
Il existe plusieurs types de l’épidermolyse bulleuse, toujours en rapport avec le type de structure de compromis. Épidermolyse bulleuse simplex dans le groupe, il ya quatre sous-types: Weber, Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Il est également l’épidermolyse bulleuse simplex de dystrophie musculaire tard.
Ces différences sont dues à plusieurs mutations qui affectent des domaines spécifiques de la jonction dermo-épidermique. Il existe plus de 20 variantes cliniques de l’épidermolyse bulleuse décrites. Les modes de transmission et les formes cliniques sont classées au moyen de la microscopie électronique, que le plan de clivage de bulles à la jonction du derme et de l’épiderme.
En général, la plupart des épidermolyse bulleuse sont autosomique dominante.
Caractéristiques de la maladie
N’importe quel type de l’épidermolyse bulleuse se caractérise par la formation de cloques avec un liquide jaune, voire sanglantes les zones les plus traumatismes, tels que les mains et la plante des pieds. Lorsque les bulles se produisent dans ces régions, il ya beaucoup de difficultés avec les tâches de la vie quotidienne. D’autres régions comme le genou et le coude, sont également touchés.
Les manifestations de l’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique à apparaître à la naissance et la petite enfance. Certains d’entre eux sont très graves naissance, provoquant l’apparition de grosses bulles et des saignements au fil du temps devenus plus petits et plus localisée.
De nombreux types de l’épidermolyse bulleuse peuvent améliorer à la puberté. Certaines variantes peuvent aussi évoluer vers la cicatrisation et la formation de milium (points jaunes avec le sébum à l’intérieur). Il peut y avoir des changements dans les ongles ainsi que la perte de cheveux, ainsi que d’impliquer la muqueuse buccale et des dents et d’autres organes comme les voies digestives. Dans certains d’entre eux peuvent également apparaître une faiblesse musculaire, perturbant la circulation.
Dans les cadres de grave épidermolyse bulleuse, il mauvaise formation des dents, des ongles dystrophiques et une alopécie cicatricielle aussi. Dans ces cas les plus graves, il ya des dommages étendus, tels que l’anémie et un retard de croissance. En raison de la fragilité de la peau et la formation de bulles, il peut y avoir une infection secondaire.
Comme expliqué, la cause de cette épidermolyse bulleuse liée changements génétiques qui génèrent des défauts dans les cellules de jonction se déroulent les couches de la peau. Différentes structures de kératine sont touchés, ainsi que les desmosomes, qui sont des structures qui adhèrent à une cellule dans un autre. Sont également touchées les fibres de collagène, qui participent à ces structures de liaison dans la peau.
diagnostic
Impossible de prévenir l’apparition de l’épidermolyse bulleuse. Le diagnostic ne peut être confirmé par une biopsie qui a accompagné immunofluorescence peut identifier où est le point de clivage et de diagnostiquer le type de l’épidermolyse.
La microscopie électronique est considérée comme la méthode la plus précise de diagnostic. Il peut y avoir un diagnostic génétique / moléculaire et diagnostic prénatal est indiqué pour une épidermolyse plus sévère. Le diagnostic différentiel se fait avec des maladies qui ont des bulles, comme le pemphigus bénin familial, porphyrie congénitale, l’enfance pemphigoïde bulleuse, l’impétigo bulleux et le syndrome de la peau ébouillantée.
Traitement
Il n’existe aucun traitement spécifique pour l’épidermolyse bulleuse, parce qu’il n’y a toujours pas de médicaments qui contrôlent ou à prévenir l’apparition de bulles. Tentatives de traitement sont effectuées avec des actifs tels que la phénytoïne, les antipaludiques, les corticostéroïdes et les rétinoïdes, mais sans réel succès.
La prévention des blessures
Le plus important reste les mesures préventives qui devraient être engagées dès que possible pour éviter la formation de bulles, de la prévention des infections, au début de la cicatrisation des plaies et la prévention des séquelles.
vêtements
Les vêtements et les chaussures doivent être légères et non une cause de friction sur la peau. Pansements rembourrés doivent être utilisés dans les zones les plus sensibles à un traumatisme, comme les genoux et les coudes et les gants, chaussettes, genouillères et coudières matériaux non-adhérentes.
Dans les formes dystrophiques, des précautions doivent être mis à profit pour éviter pseudossinéquias orteils (partielles d’assemblage des doigts). Le port de gants en matériau anti-adhésif, en séparant les orteils est une bonne option. Si le patient si le patient développe pseudossinéquias, devraient être évalués par un orthopédiste pour une intervention chirurgicale pour libérer les doigts.
Bulles et pansements
Les bulles sont présents doivent être vidés avec une aiguille stérile pour soulager la douleur et faciliter la cicatrisation des lésions et l’érosion doivent être lavés avec du savon antiseptique et couverts de bandages stériles.
Les pansements doivent être effectuées couvrant les lésions avec des acides gras essentiels ou des huiles minérales et végétales avec le placement subséquent de gaze non adhérente, de la silicone ou des pansements hydrocolloïdes non adhérentes, pour éviter les tensions et provoquer la formation de bulles lors de l’enlèvement du pansement. Ceux-ci doivent être retirés de la baignade, quand ils sont mouillés.
antibiotiques
L’utilisation d’un antibiotique topique dans le cas de l’infection secondaire n’est pas indiqué de manière prophylactique, car il peut induire une résistance bactérienne. Les antibiotiques systémiques doivent être informés dans les infections importantes en raison du risque de septicémie chez ces patients.
hygiène bucco-dentaire
Dans les formes de jonction, en raison de la modification de l’émail des dents et de la forte incidence de la carie, le régime alimentaire doit être faible en glucides (faible teneur en sucre) et des soins d’hygiène bucco-dentaire doit être mis à profit à l’utilisation de brosses douces et rince-bouche avec du fluorure et la chlorhexidine.
manipulation
Les patients doivent être encouragés à marcher et bouger les bras et les jambes pour éviter les contractures résultant de la limitation de la circulation.
nourriture
Les soins nutritionnels sont essentiels pour les patients atteints de formes plus graves que les difficultés actuelles pour la nourriture, l’alimentation riche en calories devraient recevoir (teneur élevée en calories) et riche en protéines (teneur élevée en protéines), similaire à celui recommandé pour les brûlures au deuxième degré. Si vous avez de la difficulté à avaler, il est recommandé d’aliments écrasés ou gazeuses en petites quantités plusieurs fois par jour. L’anémie doit être corrigée par une supplémentation en fer.
Les patients avec plus grave doivent être traités par une équipe multidisciplinaire qui comprend à la fois comme un dermatologue orthopédique, nutritionniste, pédiatre, psychologue, physiothérapeute et ondotólogo de minimiser les séquelles.
La thérapie génique
La grande perspective d’avenir sera la thérapie génique, il sera possible de corriger le défaut génétique au niveau moléculaire. Expérimentalement, depuis le transfert de gènes vers les kératinocytes de souris avec épidermolyse bulleuse jonctionnelle, ou le transfert de fibroblastes dans des modèles animaux de l’épidermolyse bulleuse dystrophique, ou même dans des expériences in vitro et chez l’homme, avec toute normalisation fonctionnelle ultérieure a été effectuée.
Plus récemment, la preuve a été démontrée avec la population thérapeutique des cellules embryonnaires de la moelle osseuse corriger le défaut de la membrane basale des rats et les humains épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.
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