- 1 mars 2015
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Psychologie
La maladie de Huntington est causée par un gène défectueux qui fonctionne dans les familles.
Les gènes et les chromosomes
Les gènes sont les instructions pour faire toutes les parties du corps humain et le cerveau. Ils sont constitués d’ADN et emballés sur des brins appelés chromosomes. Nous avons deux copies de tous nos gènes, nos chromosomes sont en paires.
Les humains ont 46 chromosomes (23 paires). Le gène défectueux qui cause la maladie de Huntington se trouve sur le chromosome numéro quatre.
La copie normale du gène produit une protéine appelée huntingtine, mais le gène défectueux contient une région anormale de ce qu’on appelle les répétitions de CAG. Cette zone est plus grande que la normale et produit une forme mutante de la huntingtine.
Les cellules dans les parties du cerveau – en particulier, les noyaux gris centraux et des parties du cortex – sont très sensibles aux effets de la huntingtine anormale. Cela les rend fonctionnent mal et finissent par mourir.
Le cerveau envoie normalement des messages à travers les noyaux gris centraux et le cortex pour contrôler le mouvement et la pensée, ainsi que la motivation. Si cette partie du cerveau est endommagé, il provoque des problèmes avec le contrôle du mouvement, le comportement et la pensée.
Il est encore sait pas exactement comment la huntingtine anormale affecte les cellules du cerveau et pourquoi certains sont plus sensibles que d’autres.
Héridité de la maladie de Huntington
Un parent avec le gène de la maladie de Huntington a une bonne copie du gène et une copie défectueuse. Leur enfant héritera un de ces gènes. Par conséquent, il y a une chance 50:50 que l’enfant va obtenir le gène défectueux et de développer la maladie de Huntington.
Cependant, il est très difficile de prédire l’âge de l’enfant, quand il développe la maladie s’il hérite du gène anormal, sauf si elle contient une répétition CAG très longue (> 55).
Il y a aussi une chance 50/50 que l’enfant avec la maladie de Huntington va passer le gène défectueux à un enfant qu’ils peuvent avoir à l’avenir. Ce mode de transmission est appelé « autosomique dominante ».
Dans environ 3% des cas de la maladie de Huntington, il n’y a pas d’antécédents familiaux évidente de l’état. Cela pourrait être dû à l’adoption ou parce que les parents avec la condition sont morts au début d’autres causes. Dans de rares cas, elle est due à une nouvelle expansion dans le gène.
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