Syndrome de Turner – Causes, symptômes et traitements

Le syndrome de Turner est une maladie génétique dans laquelle une femme n’a pas la paire habituelle de deux chromosomes X

Causes du syndrome de Turner

Les humains ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent tous les gènes et l’ADN, les blocs de construction du corps. Deux de ces chromosomes, les chromosomes sexuels, de déterminer si ce sera un garçon ou une fille. Les femmes ont normalement deux des mêmes chromosomes sexuels, écrites XX. Les hommes ont un X et un chromosome Y (XY écrite).

Dans le syndrome de Turner, les cellules manquant de la totalité ou d’une partie d’un chromosome X. Cette condition ne se produit que chez les femmes. Le plus souvent, le patient a qu’un seul chromosome X d’autres peuvent avoir deux chromosomes X, mais l’un d’eux sont incomplètes. Parfois, une femme a des cellules avec deux chromosomes X, mais d’autres cellules ont un seul.

Le syndrome de Turner se produit dans 1 dans chaque 2000 naissances vivantes de bébés.

Examens du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner peut être diagnostiquée à un stade quelconque de la vie. Peut même être diagnostiquée avant la naissance, l’analyse des chromosomes est faite dans les examens prénataux.

Le médecin procédera à un examen physique et de rechercher des signes de sous-développement. Les bébés atteints du syndrome de Turner ont souvent les mains et les pieds enflés.

Les tests suivants peuvent être effectués:

* Les taux d’hormones dans le sang (l’hormone lutéinisante et l’hormone folliculo-stimulante)
* échocardiogramme
* Le caryotype
* L’imagerie par résonance magnétique de la poitrine
* L’échographie des organes reproducteurs et les reins
* L’examen pelvien

Syndrome de Turner peut également modifier les niveaux d’oestrogène dans le sang et l’urine.

Les symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes possibles de syndrome de Turner chez les nourrissons comprennent:

* Gonflé mains et les pieds
* Cou palmés et large

Une combinaison des symptômes suivants peut être observée chez les femmes âgées:

* Aucun ou développement incomplet à la puberté, avec les poils pubiens rares et petits seins
* Lisse et large poitrine bouclier en forme
* Paupières tombantes
* Les yeux secs
* infertilité
* Le manque de règles (menstruation absente)
* Faible hauteur
La sécheresse vaginale peut entraîner des rapports sexuels douloureux

Le traitement du syndrome de Turner

L’hormone de croissance peut aider un enfant atteint du syndrome de Turner grandir. La thérapie de remplacement d’oestrogène est habituellement déclenchée lorsque la fille est âgée de 12 ou 13 ans. Cela permet de déclencher la croissance des seins, des poils pubiens et d’autres caractéristiques sexuelles.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner qui souhaitent devenir enceintes peuvent envisager d’utiliser un ovule d’une donneuse.