Syndrome de l’X fragile – Causes, symptômes et traitements

Aussi connu sous le nom syndrome Martin-Bell, le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui provoque des faiblesses intellectuelles, des problèmes d’apprentissage et de comportement, ainsi que plusieurs caractéristiques physiques uniques. Bien qu’il se produit dans les deux sexes, affecte le plus souvent les garçons et généralement avec une grande sévérité. Le syndrome du X fragile est la forme héréditaire la plus fréquente de modérée à sévère déficience intellectuelle, et le syndrome de Down, le premier parmi toutes les causes, mais le syndrome n’est pas héritée mais inévitable dans la plupart des cas. Le syndrome de l’X fragile est si commun qui nécessite un examen dans le diagnostic différentiel de la déficience intellectuelle et est parmi les indications les plus fréquentes pour l’analyse de l’ADN, le conseil génétique et le diagnostic prénatal. On estime que l’incidence du syndrome survient dans 1 dans chaque 4000 naissances masculines et 1 en 8000 filles. Le nom de «syndrome du X fragile» fait référence à un marqueur cytogénétique sur le chromosome X, un site fragile où la chromatine se condense pas correctement lors de la mitose.

Causes du syndrome de l’X fragile

Des mutations dans le gène FMR1 causent le syndrome de l’X fragile. Le gène FMR1 fournit des instructions pour la production de la protéine FMRP (Fragile X Retard mental) protéines. Cette protéine aide à réguler la production d’autres protéines qui affectent le développement des synapses, qui sont des connexions spécialisées entre les cellules nerveuses et de transmettre les impulsions nerveuses fondamentaux.

Presque tous les cas de syndrome de l’X fragile est causé par une mutation dans laquelle un segment d’ADN, connu sous le nom de répétition CGG triple pousse dans le gène FMR1. Typiquement, ce segment d’ADN est répétée 5 à 40 fois. Chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile, cependant, le segment répétitions CGG plus de 200 fois. Cette anomalie ‘off’ du gène FMR1, qui l’empêche de produire une protéine FMRP. La perte ou déficience de cette protéine perturbe les fonctions du système nerveux et conduit à des signes et des symptômes du syndrome de l’X fragile.

Facteurs de risque

Les hommes et les femmes avec 55-200 répétitions CGG du segment a ce qu’on appelle un pré-mutation du gène FMR1. La plupart des gens avec une pré-mutation est intellectuellement normale. Dans certains cas, toutefois, les personnes atteintes de pré-mutation est inférieur à la quantité normale de protéines FMRP. En conséquence, ils peuvent développer des versions modérées des caractéristiques physiques du syndrome de l’X fragile (grandes oreilles) et peuvent avoir des problèmes émotionnels comme l’anxiété ou de dépression. En outre, les femmes qui sont porteurs de la prémutation peuvent avoir une insuffisance ovarienne prématurée (entrer la ménopause plus tôt).

Les symptômes du syndrome de l’X fragile

Les personnes touchées par le syndrome de l’X fragile a généralement un retard dans le développement de la parole et du langage pour deux ans. La plupart des hommes atteints du syndrome de l’X fragile ont légère à modérée déficience intellectuelle, tandis que près d’un tiers des femmes touchées déficience intellectuelle.

Les enfants atteints du syndrome de l’X fragile peuvent aussi avoir l’anxiété et un comportement hyperactif, comme l’agitation et l’impulsivité. Peuvent encore souffrir de trouble déficitaire de l’attention (ADD), qui comprend l’incapacité de payer l’attention et des difficultés de concentration pour des tâches spécifiques. Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de l’X fragile ont des caractéristiques de l’autisme, un trouble du spectre large qui affecte la communication et l’interaction sociale. Les crises surviennent dans environ 15% des garçons et 5% des filles touchées par le syndrome de l’X fragile.

La plupart des hommes et près de la moitié des femmes touchées par le syndrome des traits physiques caractéristiques qui deviennent plus évidents avec l’âge. Ces traits physiques incluent un long visage étroit, de grandes oreilles, mâchoire proéminente et le front, les doigts anormalement souples, pieds plats, et chez les hommes, grands testicules (macro-orquidismo) après la puberté.

Demander de l’aide médicale

Les problèmes de santé chez les personnes touchées par le syndrome de l’X fragile sont généralement liés au système nerveux – des tremblements, une mauvaise coordination, l’anxiété et la dépression dans certains cas.

Les femmes avec des modifications génétiques moins sévères peuvent avoir la ménopause ou les problèmes de fertilité prématurés).

Le diagnostic de syndrome du X fragile

Le diagnostic clinique du syndrome de l’X fragile est très difficile en raison de la diversité des situations des symptômes et des signes présentés. Pendant les années 1970 et 1980, le seul outil disponible pour le diagnostic du syndrome de l’X fragile était le chromosome de test (cytogénétique). Bien qu’utile, ce n’était pas toujours exacte. Dans les années 1990, les scientifiques ont identifié le gène FMR1 qui provoque le syndrome, et par la suite, des tests ADN sont devenues disponibles. Le test du gène FMR1 a remplacé les essais de chromosomes et sont devenus le test standard pour déterminer la présence d’un syndrome du X fragile Des tests d’ADN a une excellente précision, de détecter plus de 99% des personnes (hommes et femmes) du syndrome de l’X fragile.

Il est de la plus haute importance d’établir un diagnostic précis du syndrome, surtout quand il s’agit de la découverte du premier cas dans la famille. Une fois que vous avez localisé la mutation peut l’empêcher d’être passé aux générations futures.

Des tests d’ADN devrait être recommandé pour les personnes des deux sexes qui ont une déficience intellectuelle et de développement, l’autisme et des antécédents familiaux de syndrome du X fragile.

Le diagnostic prénatal du syndrome de l’X fragile peut être fait dans l’embryon, dans laquelle une cellule est pris pour l’analyse de gènes. Couples ayant des antécédents de maladie en cours de la procédure de fécondation in vitro des embryons générés sont analysés.

Dans tous les enfants ayant un comportement autiste devrait effectuer un test moléculaire pour le syndrome de l’X fragile.

Le traitement du syndrome de l’X fragile

Parce que c’est une maladie génétique, il n’existe aucun traitement pour le syndrome de l’X fragile. Les symptômes les plus prononcés de l’anxiété et la dépression peuvent être traitées avec des médicaments appropriés.

D’autre part, les progrès pédagogiques et psychologiques aider les enfants touchés d’avoir un meilleur rendement scolaire, ainsi que d’une vie sociale saine.