Syndrome de Klinefelter – Causes, symptômes et traitements

Le syndrome de Klinefelter concerne la présence d’un chromosome X humain en supplément.

Causes du syndrome de Klinefelter

Les humains ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent tous les gènes et l’ADN, les blocs de construction du corps. Les deux chromosomes sexuels déterminent si ce sera un garçon ou une fille. Les femmes ont normalement deux chromosomes XX. Les hommes ont généralement un X et un Y.

Syndrome de Klinefelter est l’un des problèmes de chromosomes sexuels. Le syndrome survient chez les hommes qui ont au moins un chromosome X supplémentaire. Typiquement, cela se produit en raison d’un chromosome X supplémentaire, qui est écrite comme XXY.

Syndrome de Klinefelter se produit dans 1 à tous les garçons nouveau-nés 500-1000. Les femmes qui deviennent enceintes après 35 ans sont légèrement plus susceptibles d’avoir un enfant avec le syndrome de jeunes femmes.

Examens du syndrome de Klinefelter

Syndrome de Klinefelter peut d’abord être diagnostiquée quand un homme cherche le médecin en raison de l’infertilité. L’infertilité est le symptôme le plus commun.

Les tests suivants peuvent être effectués:

* Le caryotype
* spermogramme

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les niveaux d’hormones, y compris:

* Estradiol, un type d’œstrogène
* Hormone folliculo-stimulante
* Hormone lutéinisante
* testostérone

Les symptômes du syndrome de Klinefelter

* Proportions anormales du corps (longues jambes, tronc court, épaule égale à la taille de la hanche)
* Grandes seins anormaux (gynécomastie)
* infertilité
* Problèmes sexuels
* Montant inférieur à poils pubiens, des aisselles et du visage normale
* Les petites et fermes testicules
* Grande taille

Demander de l’aide médicale

Prenez rendez-vous avec le médecin si votre enfant ne se développe pas les caractères sexuels secondaires à la puberté. Cela comprend la croissance des cheveux du visage et changement de ton de la voix.

Un généticien peut fournir des informations sur l’état et vous diriger vers des groupes de soutien spécifiques.

Traitement Syndrome de Klinefelter

Le traitement par la testostérone peut être recommandé. Il peut vous aider:

* Faire pousser les cheveux
* Améliorer l’apparence des muscles
* Améliorer la concentration
* Améliorer l’humeur et l’estime de soi
* Augmenter l’énergie et la libido
* Renforcer

La plupart des hommes atteints de ce syndrome peuvent pas féconder une femme. Toutefois, un spécialiste de l’infertilité peut vous aider. Un médecin spécial appelé un endocrinologue peut également être utile.