- 29 septembre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Syndrome
La trisomie 18 est une maladie génétique développée chez un patient qui a une troisième copie du chromosome 18 au niveau des cellules, au lieu des deux copies normales. Cette erreur génétique, aussi connue sous le nom de syndrome d’Edwards, peut entraîner de nombreuses complications affectant le cerveau.
Qu’est ce que la trisomie 18 ?
La trisomie 18, également connu sous le syndrome d’Edwards, est une maladie qui est causée par une erreur dans la division cellulaire, connue sous le nom disjonction méiotique. Lorsque cela se produit, au lieu de la paire normale, un supplément de chromosome 18 présentent des résultats différents (un triple) dans le développement du bébé et perturbe le schéma normal du développement de façon significative qui peut être la vie en danger, même avant la naissance. Une erreur Trisomie 18 se produit dans environ 1 sur tous les 2500 grossesses en france et 1 en 6000 naissances réalisées. Le nombre de naissances est beaucoup plus élevé, car il comprend un nombre important de mortinaissances qui se produisent dans les 2e et 3e trimestres de la grossesse.
Contrairement au syndrome de Down, qui est également causé par un chromosome supplémentaire, les problèmes de développement causés par la trisomie 18 sont associés à des complications plus médicales qui sont plus potentiellement mortelle dans les premiers mois et années de la vie. Des études ont montré que seulement 50% des bébés qui sont portés à terme, seront né vivant, et les filles auront des taux plus élevés de naissances vivantes que les bébés garçons.
À la naissance, les admissions en soins intensifs dans les unités de soins intensifs néonatals sont une routine pour les nourrissons atteints de trisomie 18. Encore une fois, les bébés garçons connaîtront des taux de mortalité plus élevés dans cette période néonatale que les filles, bien que ceux dont le poids de naissance plus élevés soient mieux préservés dans toutes les catégories .
Causes du syndrome d’Edwards ou de la trisomie 18
La trisomie 18 est un syndrome commun d’une certaine manière. Il est trois fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons.
Le syndrome se produit quand il y a de la matière supplémentaire du chromosome 18. Cette matière supplémentaire affecte le développement normal.
Examens du syndrome d’Edwards
Un examen pendant la grossesse peut montrer exceptionnellement un grand utérus et du liquide amniotique supplémentaire. L’examen va permettre également la détection d’un petit placenta anormal lorsque le bébé est né.
Un examen physique de l’enfant peut montrer les types inhabituels de fonctionnalité. Les rayons X peuvent montrer un petit sternum (os situé dans le thorax). C’est un os plat situé au milieu de la cage thoracique, en position verticale). Les Études chromosomiques montrent la trisomie 18, la trisomie partielle ou la translocation (mutation des genes).
Les autres signes sont:
* Le trou, ou fente au niveau de l’iris de l’œil
* Séparation entre le côté gauche et droit, des muscles abdominaux
* Hernie ombilicale ou hernie inguinale
Souvent, on a à faire à des signes concernant une maladie cardiaque congénitale, comme:
* Défaut auriculaire septal
* Persistance du canal artériel
* Communication interventriculaire
Des examens peuvent également montrer des problèmes rénaux, y compris:
* hydronéphrose
* Poly-kystique des reins
En savoir plus sur le syndrome d’Edwards
Des associations et spécialistent peuvent aider les familles à comprendre la maladie, les risques de l’hérédité et de la façon de soigner le patient.
Les symptômes du syndrome d’Edwards
* Kit mains serré
* Jambes croisées
* Le pied bot congénital
* Faible poids de naissance
* Oreilles situées plus bas que la normale
* Retard mental
* Petite tête (microcéphalie)
* Petite mâchoire
* La cryptorchidie
* Coffre en format inhabituel
Traitement du syndrome Edwards
Le Traitement des enfants atteints de trisomie 18 est prévu individuellement. Les traitements à utiliser dépendent de l’état individuel du patient.