Syndrome de Down – Causes, symptômes et traitements

le syndrome de Down est un problème de chromosome génétique. Quelqu’un avec le syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules de leur corps. Ainsi, les caractéristiques typiques de la maladie. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de trouble d’apprentissage. Ils sont également un risque accru d’avoir d’autres problèmes médicaux. le syndrome de Down peut être détectée avant la naissance (avant la naissance) ou après la naissance (après la naissance). Il ne peut pas être guéri, mais le traitement et le soutien peut aider quelqu’un avec le syndrome de Down à mener une vie active.Un certain nombre de conseils et de soutien des groupes sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Down et de leurs familles et des soignants.

Comprendre les chromosomes et la division cellulaire

Les chromosomes se trouvent dans le centre (noyau) d’une cellule. Ils portent l’information génétique sous la forme de gènes.

En général, chaque cellule de votre corps contient 46 chromosomes organisés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire est hérité de votre mère et l’autre est héritée de votre père. L’une de ces paires de chromosomes est connu comme les chromosomes sexuels, car cette paire détermine notre sexe. Les femelles ont deux le même genre de chromosomes sexuels (XX). Les mâles ont deux chromosomes sexuels différents (XY). Le chromosome Y contient les gènes mâles détermination. Ainsi, une femme normale est de 46, XX et un mâle normal est de 46, XY.

Cependant, les cellules ovules et de sperme ont seulement 23 chromosomes. Il en est ainsi que, quand un oeuf et une rencontre du sperme lors de la conception, l’enfant qui est produite aussi a 46 chromosomes dans chaque cellule.

De nouvelles cellules du corps sont produites pour la croissance et la réparation de cellules en division, produisant deux cellules ‘filles’. Ce processus est appelé la mitose. Chaque chromosome peut reproduire une copie exacte de lui-même de sorte que chaque nouvelle cellule qui est formée a, un ensemble complet de chromosomes identiques.

La division cellulaire qui produit des cellules reproductrices (cellules ovules et spermatozoïdes) est légèrement différente. Le processus est appelé la méiose. Quatre cellules ‘filles’ sont produites qui ont la moitié du nombre de chromosomes de la cellule d’origine – donc 23 chromosomes (un de chaque paire).

Si les cellules ne se divisent pas correctement, soit lors de la mitose ou de la méiose, l’une des cellules ‘filles’ produite peuvent recevoir deux copies d’un chromosome tandis que l’autre cellule reçoit aucun. Donc, deux cellules anormales sont produites. Cette erreur dans la division cellulaire est appelée non-disjonction.

Si la non-disjonction se produit lors de la méiose, cela peut conduire à un œuf ou un spermatozoïde ayant soit un chromosome supplémentaire, ou un de moins chromosome. Cela signifie que quand il rencontre un oeuf normal ou de sperme à la conception, l’embryon produit (qui se développeront dans le foetus ou le bébé) aura soit une copie supplémentaire de ce chromosome, ou un exemplaire de moins de ce chromosome, dans chaque des cellules de leur corps. Un chromosome supplémentaire est connu comme la trisomie. Un chromosome de moins est connu comme de la monosomie.

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Quelqu’un avec le syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome numéro 21 dans les cellules de leur corps. Ceci est également connu comme la trisomie 21. La trisomie fait référence au fait qu’il y a trois copies du chromosome 21. Comme il y a un chromosome supplémentaire 21, il existe un matériel génétique supplémentaire dans le corps. Ainsi, les caractéristiques typiques du syndrome de Down. Il y a différentes façons que la trisomie 21 peut se produire.

trisomie complète 21

Environ une personne sur 94 dans 100 atteints du syndrome de Down ont une pleine trisomie. Autrement dit, toutes les cellules dans leur corps ont une copie supplémentaire du chromosome 21. trisomie pleine 21 peut se produire dans un embryon en raison de la non-disjonction lors de la méiose, comme décrit ci-dessus. Les chromosomes de la mère et le père sont normaux. Dans ce cas, le syndrome de Down est causé par l’héritage d’un chromosome supplémentaire (soit à partir de la mère ou le père) qui se produit par hasard au moment de la conception.

le syndrome de la mosaïque de Down

le syndrome de la mosaïque vers le bas peut également se produire. Environ une personne sur 2 en 100 avec le syndrome de Down ont le syndrome de la mosaïque Down. Dans ce cas, seule une partie des cellules du corps ont un chromosome supplémentaire 21. Les personnes atteintes du syndrome de la mosaïque de Down ont tendance à être plus légèrement touchés et ont des caractéristiques moins évidentes du syndrome de Down. Le degré de problèmes dépend du nombre de cellules dans le corps de la personne qui sont affectés par la trisomie.

le syndrome de la translocation vers le bas

Dans environ 4 100 personnes atteintes du syndrome de Down, elle est due à une translocation. Cela signifie que l’un des parents de l’enfant concerné porte un chromosome dit de Translocation. Autrement dit, une partie de l’un de leurs chromosomes 21s se fixe à un autre chromosome.

Le parent est en bonne santé et ne présente aucun signe ou caractéristiques du syndrome de Down, parce qu’ils ne transportent aucune chromosome 21 matériel génétique supplémentaire. Ils ont un chromosome normal 21, un chromosome 21 qui comporte une pièce « rompu » ou manquantes, un chromosome 14 qui a un bit supplémentaire du chromosome 21 qui s’y rattachent, et un autre chromosome normal 14.

Toutefois, le supplément chromosome 21 matériau peut être transmis à leur progéniture, produisant ainsi un enfant atteint du syndrome de Down.

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Down?

Il y a quelques traits du visage et d’autres physiques qui sont typiques chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il y a aussi certains problèmes médicaux qui peuvent affecter une personne ayant le syndrome de Down.

Cependant, tout le monde avec le syndrome de Down n’a pas toutes ces caractéristiques ou des problèmes. Certaines personnes peuvent avoir un peu du syndrome et être légèrement touchés, tandis que d’autres peuvent avoir beaucoup plus. Ainsi, la gravité du syndrome de Down peut varier d’une personne à l’autre. Tout le monde avec le syndrome de Down est différent. Les fonctions associées à un syndrome de Down peuvent inclure ce qui suit :

les traits du visage typiques

Il est généralement assez facile de reconnaître que quelqu’un a le syndrome de Down par leurs caractéristiques typiques du visage qui comprennent:

• Un visage de forme ovale.
• Les yeux qui oblique vers le haut et avoir un pli de la peau supplémentaire sur la paupière supérieure connu comme un pli epicanthal. Ce pli de peau recouvre le coin interne de l’œil à côté de leur nez.
• Une petite bouche et une langue qui dépasse souvent.
• L’arrière de la tête (appelé l’occiput) est souvent plus plat que la normale.
• Leur nez peut être petit et avoir un pont plat et bas.
• Les Oreilles peuvent également être petites .

Autres caractéristiques physiques à l’extérieur

Ceux-ci peuvent inclure:

• Juste un seul pli dans la paume de la main (pli palmaire unique).
• doigts courts et un petit doigt qui peut courbe vers l’intérieur.
• Muscles qui manquent de tonus et peuvent être très souple (ce qui est souvent le plus notable chez les bébés).
• Les bébés peuvent avoir un faible poids de naissance.

Des problèmes de développement physique et mental

Tout le monde avec le syndrome de Down aura un certain degré de difficulté d’apprentissage. Cependant, le niveau varie de personne à personne et certains sont plus sévèrement touchés que d’autres. Retardé le développement de la parole et un retard dans le développement moteur (assis, ramper, marcher, la formation de pot, etc) peut se produire. difficultés d’alimentation sont également très fréquents pour les enfants atteints du syndrome de Down. Quelqu’un avec le syndrome de Down aura tendance à avoir un niveau inférieur au quotient intellectuel moyen (QI).

Les malformations cardiaques

Près de la moitié des bébés atteints du syndrome de Down aura une malformation cardiaque congénitale (qui est un problème de cœur qu’ils sont nés avec). Le problème le plus commun est un canal atrio-ventriculaire (CAV). Ceci est un trou dans le muscle qui sépare habituellement les différentes chambres dans le coeur. Il peut aussi y avoir des problèmes avec les valves dans leur cœur. Si quelqu’un a une CAV, cela signifie que le flux sanguin autour de leur cœur devient anormale.

Un AVSD peut généralement être entièrement corrigé par la chirurgie si elle est détectée tôt. Par conséquent, tous les bébés atteints du syndrome de Down devraient avoir un examen approfondi de leur cœur, peu après leur naissance. S’il n’y a aucun soupçon d’un problème cardiaque, les médecins sont généralement réfèrent le bébé pour une échographie de leur coeur, appelé un échocardiogramme. Autres problèmes cardiaques peuvent parfois se développer plus tard dans la vie de ceux qui ont le syndrome de Down.Par conséquent, un contrôle régulier du cœur est nécessaire.

comportement typique

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à être naturellement très chaleureuses, gaies et douces. Elles peuvent être très spontanée dans leur comportement. Parfois, ce type de comportement peut les rendre très vulnérables et de les mettre en danger.Toutefois, il convient de noter que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent éprouver des humeurs et les sentiments comme tout le monde.

autres problèmes

Quelqu’un avec le syndrome de Down est également à un risque accru de développer d’autres problèmes ou des conditions médicales. Ceux-ci peuvent inclure:

• Les problèmes de vision, y compris la myopie, l’hypermétropie et l’alignement anormal des yeux (strabisme).
• Infections de l’oreille et des problèmes d’audition. Il est important que les problèmes auditifs être détectés et traités, car ils peuvent affecter la capacité d’un enfant à apprendre.
• La croissance, les dents et le développement des os peuvent tous être affectés.
• La leucémie est plus fréquente que la moyenne chez les enfants atteints du syndrome de Down. Ceci est un type de cancer qui affecte les globules blancs qui combattent l’infection habituellement.
• L’obésité peut souvent se développer pendant l’adolescence.
• infections fréquentes comme la toux, le rhume et les infections oculaires sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Elles peuvent être dues à des problèmes de développement du système immunitaire.
• Des problèmes de thyroïde, y compris une insuffisance thyroïdienne.
• Diabète.
• Vieillissement prématuré peut se produire conduisant à la formation de cataracte et de problèmes auditifs liés à l’âge. démence précoce peut se produire. Les personnes atteintes du syndrome de Down ne présentent un risque accru de développer une démence; son juste que s’ils le font développer une démence, il tend à se développer de 20 à 30 ans plus tôt que normalement.
• La fertilité est habituellement réduite chez une personne atteinte du syndrome de Down.
• Atrésie de l’oesophage ou duodénal peut parfois affecter certains bébés nés avec le syndrome de Down. Cette est l’endroit où l’œsophage (œsophage) ou la première partie de l’intestin (duodénum) est comme une poche aveugle fin. Autrement dit, l’œsophage ne se connecte pas comme il le ferait normalement à l’estomac ou le duodénum ne se connecte pas comme il le ferait normalement pour le reste de l’intestin. Les problèmes d’alimentation se produisent le lait recueille dans la poche aveugle fin. La pneumonie peut se produire si les liquides coulent sur dans les poumons.
• la maladie de Hirschsprung peut parfois affecter un bébé avec le syndrome de Down.Il existe un problème avec les muscles de la paroi de l’intestin. Nerfs font habituellement ces muscles se contractent pour aider à pousser tabourets (matières fécales) le long, mais ils sont absents dans la maladie de Hirschsprung. Les bébés environ 2 à 100 avec le syndrome de Down ont la maladie de Hirschsprung.

Comment le syndrome de Down est diagnostiqué ?

le syndrome de Down peut soit être diagnostiqué avant la naissance (avant la naissance) ou après la naissance (après la naissance).

Diagnostic prénatal

Si vous êtes enceinte, il existe divers tests de dépistage du syndrome de Down disponibles pendant votre grossesse précoce de regarder votre risque d’avoir un bébé avec le syndrome de Down. Toutes les femmes enceintes devraient avoir la possibilité, ou par choix, d’avoir un de ces tests. Cependant, ces tests ne sont pas obligatoires.

De tests de dépistage du syndrome de Down impliquent généralement une prise de sang et une échographie spécial appelé un balayage à ultrasons translucidité nucale. Cette analyse est effectuée d’une manière similaire à d’autres échographies que vous aurez pendant la grossesse. Cependant, il se concentre sur la mesure de l’épaisseur de fluide qui rassemble derrière le cou de votre bébé pendant qu’ils se développent dans votre utérus. Il est normal que tous les bébés de recueillir un peu de liquide ici mais les bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à recueillir plus fluide que la normale.

Il est important de comprendre que ces tests de dépistage ne donnent pas une réponse définitive quant à savoir si votre bébé a le syndrome de Down – ils donnent simplement un risque. Si ce risque est considéré comme élevé, un test de diagnostic peut être fait avant la naissance pour déterminer si un bébé en développement fait n’a le syndrome de Down ou non.

Il existe deux principaux tests de diagnostic prénatal qui peuvent être faites: l’amniocentèse et prélèvement de villosités choriales. Cependant, ces tests de diagnostic ne portent un petit risque de fausse couche.

diagnostic postnatal

Le syndrome de Down peut être suspecté peu après la naissance en raison des caractéristiques typiques d’un bébé atteint du syndrome de Down. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques pour regarder le caryotype de votre bébé. Cela est essentiellement de leur constitution génétique. Elle implique votre bébé ayant un test sanguin. Les chromosomes dans leur sang peuvent alors être examinés pour trouver un chromosome 21 supplémentaire.

Quel est le traitement pour le syndrome de Down?

Il n’y a pas de traitement capable de guérir le syndrome de Down. Il est quelque chose que vous avez pour la vie. Le traitement vise à surveiller en cas de complications et le traitement de ceux-ci si possible. La plupart des complications associées au syndrome de Down sont traitables. Avec le traitement et le soutien, quelqu’un avec le syndrome de Down peut mener une vie très active.

Les programmes d’intervention précoce dès la naissance sont importants pour un bébé né avec le syndrome de Down. Ces programmes peuvent inclure des discours et de la thérapie du langage, de la physiothérapie, etc. Ils peuvent aider à l’apprentissage et le développement d’un enfant atteint du syndrome de Down. Le plus tôt qcette aide et les soins sont donnés pour tous les problèmes, meilleur sera le résultat à long terme est susceptible d’être et plus il est probable que cette personne est d’atteindre leur plein potentiel.

Un certain nombre de professionnels de la santé sont susceptibles d’être impliqués dans la prise en charge d’une personne atteinte du syndrome de Down. Les personnes concernées dépendront des problèmes auxquels sont confrontés par l’individu avec le syndrome de Down. Par exemple, l’équipe de personnes impliquées peut inclure un médecin spécialisé dans la prise en charge des enfants (un pédiatre), votre médecin généraliste, un spécialiste du cœur (cardiologue), un spécialiste des yeux (ophtalmologiste), un spécialiste de la parole et du langage, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un travailleur social, etc.

Quelqu’un avec le syndrome de Down aura besoin d’un suivi médical régulier. Chez les bébés et les enfants, il est important de surveiller leur croissance et leur développement.Lorsque les dents se développent, ils devront également faire des contrôles dentaires réguliers. Le Suivi pour des problèmes cardiaques, des problèmes d’audition et des problèmes oculaires est également important. Une alimentation saine et équilibrée est nécessaire et l’exercice devrait être encouragé à réduire le risque de prise de poids et l’obésité.

 

op