- 1 octobre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Encyclopedie medicale
Les porphyries sont un groupe de maladies rares transmises de génération en génération comme une partie importante de l’hémoglobine, appelé hème, ne se produit pas correctement. Hème se retrouve également dans la myoglobine, une protéine présente dans certains muscles.
Causes de la porphyrie
Normalement, le corps fait l’hème dans un processus en plusieurs étapes. Les porphyrines sont produites dans différentes étapes de ce procédé. Les porteurs de porphyrie ont une carence de certaines enzymes nécessaires pour le processus. Cela provoque l’accumulation de quantités anormales de porphyrines ou des produits chimiques dans le corps.
Il existe de nombreuses formes de porphyrie. Le type le plus commun est la porphyrie cutanée tardive (PCT).
Médicaments, les infections, l’alcool et les hormones telles que l’oestrogène, peuvent déclencher des crises de certains types de porphyrie.
Examens de la porphyrie
Le médecin procédera à un examen physique, qui inclut l’écoute coeur. Vous pouvez avoir un rythme cardiaque (tachycardie). Le médecin peut trouver que vos réflexes ostéo-tendineux (réflexe du genou ou autres) ne répondent pas de manière adéquate.
Des tests d’urine et des tests sanguins peuvent révéler des problèmes rénaux, entre autres. Essais spéciaux peuvent mesurer porphyrines dans le sang.
Certains autres tests qui peuvent être effectués sont les suivants:
* Gaz de sang
* Complète Panneau métabolique
* Les niveaux de porphyrines et d’autres produits chimiques liés à ce problème (couramment rencontré dans les urines)
* L’échographie de l’abdomen
* L’analyse d’urine
Les symptômes de la porphyrie
Les porphyries provoquent trois principaux symptômes:
* Douleur ou crampes abdominales (dans certaines formes de la maladie uniquement)
* Sensibilité à la lumière, provoquant rougeurs, des cloques et la guérison de la peau (Photodermatitis)
* Problèmes avec le système nerveux et les muscles (convulsions, troubles mentaux, des lésions nerveuses)
Les attaques peuvent se produire soudainement, habituellement par des douleurs abdominales intenses suivies de vomissements et de la constipation. Prendre le soleil peut causer de la douleur, de la chaleur, des cloques, une rougeur et une enflure de la peau. Les bulles prend à disparaître, souvent avec des cicatrices ou changement de couleur de la peau. Il peut y avoir déformation. L’urine peut devenir rouge ou brun après une attaque.
D’autres symptômes incluent:
* Douleurs musculaires
* La faiblesse musculaire ou une paralysie
Engourdissements ou des picotements
* Douleur dans les bras ou les jambes
* Les maux de dos
* Changements dans la personnalité
Les attaques peuvent mettre votre vie en danger, ce qui donne:
* Une pression artérielle basse
* Grave déséquilibre électrolytique
* choc
Demander de l’aide médicale de la porphyrie
Consulter un médecin dès que vous ressentez des signes d’une crise aiguë. Parlez-en à votre médecin sur les risques de cette maladie si vous avez une longue histoire de douleurs abdominales, musculaires et nerveuses problèmes, et la sensibilité à la lumière du soleil l’histoire non diagnostiquée.
Le traitement de la porphyrie
Certains des médicaments utilisés pour traiter une attaque soudaine (aiguë) de porphyrie peuvent inclure:
* Administré par voie intraveineuse hématine
* Les analgésiques
* Propranolol pour contrôler le rythme cardiaque
* Les sédatifs si vous vous sentez somnolent et moins anxieux
D’autres traitements comprennent:
* Suppléments de bêta-carotène
* chloroquine
* Fluides et glucose pour stimuler les niveaux d’hydrates de carbone, ce qui contribue à limiter la production de porphyrines
* Retrait de sang (saignée)
Selon le type de porphyrie vous présentez, votre médecin peut vous conseiller de:
* Évitez l’alcool
* Évitez les médicaments qui peuvent déclencher une crise
* Éviter les lésions de la peau
* Évitez la lumière du soleil autant que possible et utilisez un écran solaire lorsque vous êtes à l’extérieur
* Suivre un régime alimentaire avec de grandes quantités d’hydrates de carbone