- 1 octobre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Encyclopedie medicale
Phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare dans laquelle le bébé est né sans la capacité de briser bien bas un acide aminé appelé phénylalanine.
Causes sur la phénylcétonurie
La phénylcétonurie est héréditaire, c’est à dire transmise des parents à l’enfant. Le père et la mère doivent transmettre le gène défectueux pour le bébé d’avoir cette maladie. Ceci est connu comme un mode autosomique récessif.
Les bébés atteints de PCU n’ont pas une enzyme appelée hydroxylase, nécessaire à la décomposition d’un acide aminé essentiel appelé phénylalanine phénylalanine. Cette substance se trouve dans les aliments qui contiennent des protéines.
Sans cette enzyme, les niveaux de phénylalanine et deux substances connexes dans le corps de sa croissance. Ces substances sont nocives pour le système nerveux central et causer des dommages au cerveau.
Examens sur la phénylcétonurie
Phénylcétonurie peut être facilement détecté dans un simple test sanguin. Dans tous les Etats, le test de dépistage de la phénylcétonurie (phénylcétonurie ou), appelé dépistage néonatal, est requise pour tous les nouveau-nés dans le cadre du comité de présélection. Le test est habituellement effectué en retirant quelques gouttes du sang du bébé avant sa sortie de l’hôpital.
Si le premier test est positif, des tests sanguins et d’urine sont effectués pour confirmer le diagnostic.
Symptômes sur la phénylcétonurie
Phénylalanine agit dans la production de mélanine, pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Par conséquent, les nourrissons atteints de cette maladie posuem généralement la peau, des cheveux et des yeux plus légers que leurs frères et sœurs qui ne souffrent pas de cette maladie.
D’autres symptômes peuvent inclure:
* Aptitudes mentales et sociales différées
* Valeur significativement plus petite taille normale de la tête
* hyperactivité
* Mouvements incontrôlables de bras et les jambes
* Retard mental
saisies
* Éruptions
* Tremblements
* Position de la main Insolite
Si la condition n’est pas traitée ou si l’aliment contenant de la phénylalanine ne sont pas évitée, une odeur «souris» peut être ressentie dans la respiration, de la peau et l’urine. Cette odeur anormale est due à une augmentation des substances de phénylalanine dans le corps.
Demander de l’aide médicale sur la phénylcétonurie
Consultez votre médecin si votre enfant n’a pas effectué le test de dépistage. Cela est essentiel si il ya quelqu’un dans la famille avec la même maladie.
Traitements et soins sur la phénylcétonurie
La PCU est une maladie traitable. Le traitement consiste en un régime très pauvre en phénylalanine, en particulier au cours de la croissance de l’enfant. Le régime doit être strictement suivie. Cela nécessite une surveillance précise d’un nutritionniste ou un médecin, ainsi que la collaboration des parents et l’enfant. Ceux qui soutiennent le régime alimentaire à l’âge adulte ont une meilleure santé physique et mentale. « Diet Forever » est devenu un drapeau levé par la plupart des experts. Ceci est très important, surtout avant la conception et pendant la grossesse.
Phénylalanine se trouve sensiblement dans le lait, les œufs et les autres aliments courants. Édulcorants avec l’aspartame contient également phénylalanine. Les produits contenant de l’aspartame doit être évitée.
Une formule spéciale appelée Lofenalac est fait pour les enfants atteints de PCU. Il peut être utilisé tout au long de la vie comme une très faible teneur en phénylalanine et équilibrée de la source de protéine restante des acides aminés essentiels.
L’utilisation de suppléments comme l’huile de poisson pour remplacer les acides gras à longue chaîne manquants dans un régime standard sans phénylalanine peut aider à améliorer le développement neurologique, y compris la coordination de la motricité fine. D’autres suppléments spécifiques, tels que le fer ou la carnitine peuvent être nécessaires.