- 1 octobre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Encyclopedie medicale
La maladie de Machado-Joseph, également connu sous le nom de type 3 (ou SCA 3) ataxie spino-cérébelleuse, est une maladie chronique héréditaire dominante, avec au moins trois générations de la même famille touchée. Les chances d’être transmis de père en fils est de 50%.
Maladie se manifeste habituellement à l’âge adulte, entre 35 et 50 ans, qui peuvent survenir plus tard ou plus tôt selon la gravité. L’incidence est de 0,3 à 2 personnes affectées 100 000 habitants dans le monde.
Causes sur la maladie de Machado-Joseph
Ceci se produit en raison de l’ataxie de l’expansion de la trionucleotídeo cag, présent dans le cerveau. Cette expansion provoque la production d’une protéine appelée ataxine 3 est affectée, ce qui provoque un processus de dégénérescence du système nerveux. La maladie peut s’atrophier cervelet, le tronc cérébral, la moelle épinière, les nerfs périphériques et base de noyau cérébral.
Symptômes sur la maladie de Machado-Joseph
Le principal symptôme de l’ataxie est le changement de l’équilibre et de la coordination. Le patient aura de la difficulté à marcher et tenir des objets. Le cadre est léger au début et s’aggrave au fil du temps, en raison de la nature dégénérative de la maladie. Avec l’évolution de l’ataraxie, les symptômes peuvent être perçus comme des changements de la parole, difficulté à avaler, une vision double et la maladie de Parkinson, qui sont semblables aux symptômes de la maladie de Parkinson.
Diagnostic et essais sur la maladie de Machado-Joseph
Vous pouvez identifier la maladie par un test sanguin, qui montrera l’expansion anormale de nucléotides. Vous pouvez également remarquer l’ataraxie faire une IRM, qui montre une atrophie du cerveau – l’atrophie après la perception de ce fait est le test sanguin pour confirmer la maladie.
Traitements et soins sur la maladie de Machado-Joseph
Il n’existe encore aucun remède ou traitement spécifique de la maladie. Cependant, les symptômes peuvent être soulagés par des thérapeutes physiques d’accompagnement, des orthophonistes, des psychologues, des neurologues et aux autres professionnels qui vous aideront à contrôler la maladie.
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