La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui endommage certaines cellules nerveuses dans le cerveau.

Ces dommages au cerveau se détériorent progressivement au fil du temps et peuvent affecter le mouvement, la cognition (perception, conscience, la pensée, le jugement) et le comportement.

Les premières caractéristiques peuvent inclure des changements de personnalité, des sautes d’humeur, les mouvements remuants, de l’irritabilité et des troubles du comportement, bien que ceux-ci sont souvent négligés et attribués à autre chose.

En savoir plus sur les caractéristiques de la maladie de Huntington.

La maladie de Huntington a été appelé à l’origine de la chorée de Huntington ( « chorée » est le mot grec pour la danse). En effet, les mouvements involontaires associés à la condition peuvent ressembler à la danse saccadée. Cependant, la «maladie» est maintenant le terme préféré, parce que la condition implique beaucoup plus de mouvements anormaux juste.

La maladie de Huntington est causée par un gène défectueux hérité. Cependant, dans environ 3% des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie, normalement parce que les parents sont morts à un jeune âge.

En savoir plus sur la cause de la maladie de Huntington .

Causes sur la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est causée par une anomalie génétique sur le chromosome 4. Ce défaut entraîne une partie de la séquence d’ADN appelée AGC. Normalement, cette section de l’ADN est répété 10-28 fois. Mais, chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, il est répété de 36 à 120 fois.

Comme le gène est transmis par les membres de la famille, le nombre de répétitions a tendance à augmenter. Plus le nombre de répétitions est présent, plus les chances de développer des symptômes à un âge précoce sont plausibles. Par conséquent, la maladie est transmise entre les générations dans la famille, et les gens vont de plus en plus de présenter des symptômes plus tôt.

Il existe deux formes de la maladie de Huntington :

* La plus courante est la maladie de l’adulte de Huntington. Les personnes atteintes de la forme adulte développent généralement des symptômes dans leur 30eme et 40eme anniversaire.
* Déjà la forme juvénile de la maladie représente un petit nombre de cas et commence à l’enfance ou l’adolescence.

Si un parent a développé cette maladie, l’enfant aura une chance d’acquérir le gène de la maladie à 50%. Si le gène est présent, à un certain moment dans la vie, ce patient développera la maladie. Le gène sera également transmis à ses enfants. Mais s’il n’a pas le gène, par conséquent, leurs enfants ne seront affectés.

Examens sur la maladie de Huntington

Le médecin procédera à un examen physique. Il posera des questions sur l’histoire de la famille et sur ​​les symptômes de leurs patients. Un examen neurologique sera également mené. Le médecin peut remarquer des signes de:

* démence
* des mouvements anormaux
* des Réflexes anormaux
* des Paroles hésitantes.

Un scanner de la tête peut montrer une perte de tissu cérébral, en particulier dans la région profonde du cerveau.

D’autres tests qui peuvent présenter des signes de la maladie de Huntington comprennent:

* IRM de la tête
* La tomographie par émission de positons (TEP) (isotope) du cerveau

Il existe des tests génétiques afin de déterminer si une personne a le gène de la maladie.

Symptômes sur la maladie de Huntington

Les changements de comportement peuvent se produire avant que les problèmes ne se posent en terme de mouvement et peuvent inclure:

* Les troubles du comportement
* Hallucinations
* Irritabilité
* Mauvaise humeur
* Agitation
* Paranoia
* psychose

Les mouvements anormaux et inhabituelles comprennent :

* Les mouvements du visage, y compris les grimaces
* Tournez la tête pour changer la position de l’oeil
* Mouvements rapides et brusques, parfois incontrôlables armes, jambes, visage et autres parties du corps
* Les mouvements lents et incontrôlés
* Marcher en chancelant

La Démence se détériore lentement avec:

* Désorientation ou confusion
* Perte de connaissance
* Perte de mémoire
* Changements dans la personnalité
* Discours de changements

Autres symptômes qui peuvent être associés à cette maladie:

* Anxiété, stress et la tension
* Difficulté à avaler
* Perte de la parole

Symptômes chez les enfants:

* Raideur
* Les mouvements lents
* Tremblements

Traitements et soins sur la maladie de Huntington

Il n’existe aucun remède pour la maladie de Huntington, et il n’existe aucune méthode connue pour empêcher la maladie de s’aggraver. Le but du traitement est de ralentir les symptômes et aider la personne à maintenir leur capacité fonctionnelle le plus longtemps et le plus confortablement possible.

Les médicaments peuvent varier en fonction des symptômes.

* Inhibiteurs de la dopamine peuvent aider à réduire les comportements et les mouvements anormaux.
* Des médicaments tels que l’amantadine et la tétrabénazine sont utilisés pour tenter de contrôler les mouvements supplémentaires.
* Il existe des preuves pour suggérer que la coenzyme Q10 peut aussi aider à ralentir le cours de la maladie, mais ne sont pas concluantes.

La dépression et le suicide sont fréquentes chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington. Il est important que tous ceux qui prennent soin de personnes souffrant de la maladie de Huntington, puissent les surveiller et les aider à traiter les symptômes correctement.

Comme la maladie progresse, la personne aura besoin d’aide et de contrôle, et peut éventuellement avoir besoin de soins 24 heures.

Les médicaments peuvent aider à gérer certains des symptômes, tels que l’ irritabilité ou les mouvements excessifs. Les traitements tels que l’ orthophonie et l’ ergothérapie peuvent aider à la communication et de la vie au jour le jour.

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