L’atrophie musculaire – Causes et traitements

L’atrophie musculaire est le gaspillage ou la perte de tissu musculaire. L’amyotrophie spinale est un groupe de maladies héréditaires qui provoque la dégénérescence progressive ou la faiblesse des muscles. L’atrophie musculaire spinale  est la deuxième cause de maladie neuromusculaire. Elle est généralement transmise selon un mode autosomique récessif (une personne doit obtenir le gène défectueux des deux parents pour en être affectée).

Il existe plusieurs types de sous-types appelés atrophie musculaire spinale. Chacun des sous-types est basé sur la gravité de la maladie et de l’âge auquel les symptômes commencent. Il existe trois types d’atrophie musculaire spinale qui touchent les enfants avant l’âge de 1 an. Il existe deux types d’atrophie musculaire spinale, de type IV et de type Finkel, qui se produisent à l’âge adulte, le plus souvent après l’âge de 30 ans. Les symptômes de l’atrophie musculaire spinale à l’âge adulte sont généralement légers à modérés et incluent une faiblesse musculaire, des tremblements et des contractions.

Le pronostic pour les personnes ayant une atrophie musculaire spinale varie en fonction du type atrophie musculaire spinale et le degré de la fonction respiratoire. l’état du patient a tendance à se détériorer au fil du temps, en fonction de la gravité des symptômes.

Types d’atrophie musculaire spinale

Les personnes atteintes d’atrophie musculaire spinale sont généralement regroupés en quatre types (I, II, III, IV) en fonction de leur niveau le plus élevé de la fonction motrice ou de la capacité.

• Type I (grave) – également connu sous forme infantile de la maladie Werdnig-Hoffman
• Type II (intermédiaire)
• Type III (légère) – aussi appelée maladie Kugelberg-Welander
• Type IV – également connu comme atrophie musculaire spinale adulte

Causes de l’atrophie musculaire

L’atrophie musculaire spinale est causée par un gène manquant ou muté appelé moteur de survie des neurones gène 1 (SMN1). Chez une personne en bonne santé, ce gène produit une protéine dans la protéine organisme appelée moteur à la survie des neurones (SMN). Chez une personne avec des gènes mutés, cette protéine est absente ou diminuée de manière significative, et pose des problèmes graves pour les neurones moteurs. Les neurones moteurs sont des cellules nerveuses dans la moelle épinière qui envoient des fibres nerveuses de muscles dans le corps. Depuis protéine à moteur à la survie des neurones est essentielle à la survie et la santé des motoneurones, les cellules nerveuses peuvent rétrécir et finissent par mourir sans cette protéine, ce qui entraîne une faiblesse musculaire.

Parmi les autres causes possibles sont:

* La myopathie associée à l’alcool
* La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig
* Les brûlures
* La dermatomyosite et la polymyosite
* Guillain-Barré
* Les blessures
* Le traitement de corticostéroïdes base à long
* Les longues périodes d’immobilisation
* La neuropathie motrice (comme la neuropathie diabétique)
* La dystrophie musculaire
* L’arthrose
* La poliomyélite
* La polyarthrite rhumatoïde
* Les lésions de la moelle épinière

Comment l’atrophie musculaire spinale est diagnostiquée ?

Pour faire un diagnostic de l’atrophie musculaire spinale , les symptômes doivent être présents. Lorsque les symptômes sont présents, le diagnostic peut être fait par un test génétique. modifications génétiques (mutations) dans les gènes SMN1 et VAPB provoquent SMA. Avoir des copies supplémentaires du gène SMN2 peut modifier le cours d’atrophie musculaire spinale .

Les tests génétiques sur un échantillon de sang ou de tissu est fait pour déterminer s’il y a au moins une copie du gène SMN1 par la recherche de sa composition spéciale. Des mutations dans les types de causes génétiques SMN1 0, I, II, III, et IV. Certaines personnes qui ont SMA de type II, III ou IV ont trois ou plusieurs copies du gène SMN2. La présence de ces copies supplémentaires peut modifier le cours de l’atrophie musculaire spinale . Les plus de copies du gène SMN2 une personne a, le moins grave de ses symptômes.

Les tests génétiques pour une mutation dans le gène VAPB est fait pour diagnostiquer le type Finkel de l’atrophie musculaire spinale .

Dans certaines situations, d’autres tests comme une électromyographie (EMG EMG) ou une biopsie musculaire peuvent être nécessaires, car il est impossible de procéder à des tests génétiques ou aucune anomalie n’est identifiée.

Demander de l’aide médicale

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez subi une perte musculaire inexpliquée ou à long terme. On peut comparer d’une part, le bras et la jambe d’une autre part.

Traitements et soins de l’atrophie musculaire

Un programme d’exercice (sous la supervision d’un kinésithérapeute ou un médecin) est recommandé pour aider à traiter l’atrophie musculaire. Cela peut inclure des exercices dans l’eau pour réduire la charge de travail musculaire et d’autres types de réhabilitation.

Les personnes qui ne peuvent pas se déplacer activement avec un ou plusieurs articulations peuvent faire des exercices avec des genouillères ou des attelles.

Il n’y a actuellement aucun traitement spécifique pour l’atrophie musculaire spinale. Les nourrissons qui présentent une forme sévère de l’atrophie musculaire spinale meurent souvent d’une insuffisance respiratoire due à la faiblesse des muscles qui aident à respirer. Les enfants qui ont des formes légères de l’atrophie musculaire spinale vivront beaucoup plus longtemps, mais ils peuvent avoir besoin de soutien médical complet.

Le traitement actuel de l’atrophie musculaire spinale implique la prévention et la gestion de l’effet secondaire de la faiblesse musculaire et la perte.

Aujourd’hui, beaucoup peut être fait pour les patients atteint de l’atrophie musculaire spinale en termes de santé et en particulier respiratoires, les soins nutritionnels et de réadaptation. En outre, plusieurs médicaments ont été identifiés dans des expériences de laboratoire qui peuvent aider les patients. Certains des médicaments qui sont actuellement à l’étude comprennent: butyrates, l’acide valproïque, l’hydroxyurée et riluzole.

À la thérapie génique présente – le remplacement des gènes modifiés avec une version normale est actuellement testé chez les animaux. Les chercheurs croient que le remplacement de gènes pour l’atrophie musculaire spinale demandera de nombreuses années de recherche avant de pouvoir être utilisé chez l’homme. D’autres approches pour développer un meilleur traitement comprennent la recherche de médicaments .

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