L’Amaurose congénitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire qui provoque une perte de la vision à partir du moment de la naissance. Aussi appelé ACL, l’amaurose congénitale de Leber est une maladie dégénérative de la rétine.

Les patients qui développent cette condition se retrouvent souvent avec d’autres variétés de troubles oculaires tels que la sensibilité insuffisante pour les mouvements de lumière et des yeux. Des anomalies dans le système nerveux central sont une possibilité, comme l’épilepsie et de la motricité avec facultés affaiblies. Cependant, comme la maladie est relativement rare, la fréquence de ces complications est inconnue.

Il est important que la maladie soit diagnostiqué dans les premiers mois de la vie, de sorte qu’une surveillance adéquate se produit. Actuellement, il n’y a toujours pas de traitement efficace pour l’homme, cependant, les recherches dans ce sens sont intense et des résultats positifs ont déjà été obtenus chez les animaux.

Comment est acquis l’Amaurose congénitale de Leber

L’amaurose congénitale de Leber est une maladie transmise héréditairement. Il a autosomique récessive, ou les deux parents sont porteurs, et un gène de maladie associé à un gène normal, donc pas l’expression de la condition. Les chances de la progéniture en train de naître avec deux gènes de la maladie sont de 25% ou de 1 à 4.

Bien que nous comprenions comment la condition est passée, les causes ne sont pas bien définis. Les chercheurs croient que la maladie est liée à un faible développement de cellules photoréceptrices ou certains d’entre eux dégénérescence prématurée.

Symptômes

A partir du moment de la naissance, les bébés avec l’amaurose congénitale de Leber ont une vision très limitée. Généralement, lorsque les parents remarquent que quelque chose de mal se passe, puisque l’enfant n’a pas de réponse visuelle comme prévu. En outre, il est possible de constater que le bébé est des mouvements oculaires anormaux, une condition connue sous le nom nistagmo.Amaurose congénitale de Taber

À l’adolescence, les changements réticulaires deviennent apparents. Souvent, les vaisseaux sanguins se rétrécissent et sont affiliés, de même que les changements de couleurs courantes dans l’épithélium pigmentaire rétinien. Beaucoup d’enfants et de jeunes adultes l’avec amaurose congénitale de Leber ont tendance à plisser les yeux avec ses poings. Bien que la rétine subisse des changements avec l’âge, la vision reste généralement stable au cours de l’âge adulte. D’autres signaux sont fournis par photophobie ou une sensibilité à la lumière et une acuité visuelle limitée.

En général, les maladies sont la cataracte et le kératocône communément associés à la condition de cette maladie. Les complications dans le système nerveux central peuvent être engagés comme l’épilepsie, des retards de développement et des handicaps physiques.

Diagnostics

Souvent, les parents remarquent même dans les premiers mois de vie, des réponses visuelles du bébé ne sont pas comme prévu. Avec cela, ils ont tendance à rechercher un spécialiste pour comprendre ce qui se passe.

L’Examen de la vue pour les enfants avec l’amaurose congénitale de Leber, peuvent donner des résultats normaux. Toutefois, la réalisation d’un électrorétinogramme ou ERG, peuvent finir par détecter cette maladie comme cette fonction visuelle des mesures de test.

Alors que la maladie est correctement diagnostiquée, il est donc nécessaire de passer par un électrorétinogramme. Une fois que le diagnostic est établi, certaines mesures doivent être prises afin d’atténuer les difficultés et éviter de futures complications.

Le traitement de l’Amaurose congénitale de Leber ?

Malheureusement, il n’y a toujours pas de traitement appliqué à l’homme, cependant, de nombreuses études ont été réalisées dans ce sens. Bien qu’il n’y ait toujours pas de traitement efficace, le patient doit être maintenu sous observation, pour réduite et prévenir les troubles et les complications futures.

En 2000, des tests ont été effectués chez les chiens avec l’amaurose congénitale de Leber et les résultats ont été assez satisfaisants. Le gène responsable de la condition est identifiée et injectée avec le gène normal a été appliqué chez les chiens qui avaient une amélioration spectaculaire de la vision. Depuis, les chercheurs ont été autorisés à mener des essais cliniques sur l’homme à partir du même principe.

Malgré ces progrès des complications sont impliqués, depuis plusieurs gènes ont été liés à la cause amaurose congénitale de Leber. En outre, on ne sait pour sûr jusqu’à ce que lorsque le traitement peut évoluer, et dans certains cas, la maladie peut être trop avancé.

Comment prévenir l’Amaurose congénitale de Leber ?

Effectuer des examens de routine et consultez un médecin peut souvent aider à détecter au début de cette maladie et d’autres causes. En outre, il est important que tous les parents aient l’attention sur le comportement de leurs enfants, de les envoyer à un professionnel quand il y a suspicion d’une condition.

Les parents qui ont eu un bébé avec l’amaurose congénitale de Leber et souhaitent avoir un autre enfant, doivent subir des tests et le conseil génétique, afin d’éviter de développer davantage la condition. En outre, les personnes qui ont la maladie devraient être sous observation médicale pour que d’autres complications ne se développent pas, ou au moins pour qu’elles puissent être atténué. Les promesses de mesures de traitement et de prévention efficaces sont les plus efficaces, puisque de nombreuses études ont été réalisées dans ce sens.