la maladie de Hirschsprung

1 sur 5000 bébés naissent avec une maladie rare mais traitable de l’intestin connue comme la maladie de Hirschsprung.

la maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital) est provoquée par la migration des cellules ganglionnaires du côlon au cours de la gestation. Différentes longueurs du côlon sont incapables de se détendre, provoquant une obstruction colique fonctionnelle. La maladie de Hirschsprung implique le plus souvent la région recto-sigmoïde du côlon, mais peut affecter la totalité du côlon et, plus rarement, l’intestin grêle. La maladie se présente habituellement dans l’enfance, bien que certains patients présentent en persistance, une constipation sévère plus tard dans la vie. Les symptômes chez les nourrissons comprennent des mouvements difficiles de l’intestin, une mauvaise alimentation, mauvaise prise de poids, et une distension abdominale progressive. Un diagnostic précoce est important pour prévenir les complications, par exemple, l’entérocolite ou la rupture du côlon. Une biopsie d’aspiration rectale peut détecter les troncs nerveux hypertrophiques et l’absence de cellules ganglionnaires dans la sous-muqueuse du côlon, ce qui confirme le diagnostic. Jusqu’à un tiers des patients développent l’entérocolite, associant, une cause importante de mortalité. Les patients doivent être étroitement surveillés pour l’entérocolite pendant des années après le traitement chirurgical de la maladie de Hirschsprung. Avec un traitement approprié, la plupart des patients ne seront pas bénéficiaires des effets néfastes à long terme et pourront vivre normalement.

La maladie de Hirschsprung se produit dans un cas sur 5000 naissances. La maladie est provoquée par l’incapacité des cellules ganglionnaires de migrer à travers la crête neurale au cours des semaines quatre à 12 de la gestation, Cela entraîne une absence de cellules ganglionnaires dans la totalité ou une partie du côlon . Différentes longueurs du côlon distal sont incapables de se détendre, provoquant une obstruction colique fonctionnelle au fil du temps. Le segment aganglionnaire commence généralement à l’anus et s’étend de manière proximale.

La maladie de Hirschsprung est généralement diagnostiquée après la naissance et traitée par  une chirurgie immédiatement.

Quels sont les signes de la maladie de Hirschsprung ?

L’un des principaux signes avant-coureurs d’un nouveau-né ne satisfaisant pas au méconium (matière naturelle fabriquée durant la grossesse, il désigne les premiers excréments du nouveau-né, au moment de l’accouchement et pendant plusieurs jours après sa naissance).

Le méconium est le noir, goudronneux au niveau des selles que les bébés en bonne santé traitent qualitativement dans les premières 48 heures de sa naissance.Beaucoup de bébés atteints de la maladie de Hirschsprung ne peuvent pas gérer le méconium que plusieurs jours plus tard.

D’autres signes d’alerte dans un nouveau-né sont:

  • ventre gonflé et la constipation
  • vomissements présentant un fluide vert (bile)

Les Signes chez les nourrissons plus âgés et les enfants sont les suivants:

  • ventre gonflé et plainte de maux de ventre
  • constipation

Comment est diagnostiqué la maladie de Hirschsprung?

Les signes sont généralement repérés et étudiés peu après la naissance. Même si elle est manquée à la naissance, la plupart des cas seront diagnostiqués alors que l’enfant est encore un bébé.

La première enquête est une  radiographie . Si cela présente un renflement et le blocage de l’intestin, la maladie de Hirschsprung devrait être suspectée.

Ce diagnostic peut être confirmé en faisant une biopsie rectable, qui consiste à insérer un petit instrument dans les fesses du bébé et la suppression d’un petit échantillon de l’intestin touchée. Il est ensuite examiné au microscope pour voir si les cellules nerveuses sont manquants.

Quelle est la cause de la maladie de Hirschsprung ?

Les muscles de l’intestin sont commandés par des cellules nerveuses appelées cellules ganglionnaires dans la paroi de l’intestin. Ils stimulent les muscles de se contracter (caser) et se détendre.

Dans la maladie de Hirschsprung, ces cellules ganglionnaires sont absents de la section concernée de l’intestin. Pour une raison quelconque, ils ne se développent pas dans ce domaine lorsque le bébé se développait dans l’utérus.

Un certain nombre de gènes ont été identifiés qui peuvent provoquer ce, ce qui explique pourquoi la maladie se heurte parfois dans les familles.

La cause exacte est pas claire, mais la maladie de Hirschsprung est pas causé par quoi que ce soit la mère a fait alors qu’elle était enceinte.

La maladie de Hirschsprung est quatre fois plus fréquente chez les bébés garçons que chez les filles. Certains vont également avoir une autre maladie héréditaire, comme une maladie cardiaque congénitale ou syndrome de Down .

Comment est-elle traitée?

Tous les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung devront bénéficier chirurgie.

Dans l’attente de la chirurgie, ils auront probablement besoin d’aides intestinaux régulieres, où un mince tube est inséré dans leur fond et de l’eau tiède salée est ensuite utilisé pour adoucir et débusquer les selles piégés.

Si votre enfant permet de ne pas évoluer positivement vers cette chirurgie majeure, ils devront en deux étapes.

L’intestin grêle est d’abord détaché de son gros intestin et ré-acheminé à travers une ouverture dans le ventre appelé une stomie. Cette procédure est connue comme une iléostomie . Si le gros intestin est dévié, la procédure est appelée une colostomie .

L’opération principale peut être faite soit en utilisant:

  • chirurgie laparoscopique, qui consiste à insérer des instruments chirurgicaux à travers de petites coupures
  • la chirurgie ouverte, où une coupe plus grande est faite dans le ventre de votre enfant

Parlez-en à votre chirurgien au sujet de ce qui est la meilleure option pour votre enfant.

Risques de la chirurgie

Aucune chirurgie n’est sans risque. Il y a une petite chance de:

  • saignement pendant ou après l’opération
  • le contenu de l’intestin qui fuient à l’intérieur du corps de votre enfant, ce qui pourrait conduire à une infection grave (péritonite) si les selles ne sont pas immédiatement redirigés via une stomie
  • rétrécissement (sténose) de la nouvelle connexion de l’intestin

Récupération de la chirurgie

Votre enfant a besoin de médicaments anti-douleur par du goutte à goutte pour les premiers jours,. Les enfants seront également sous perfusion de fluides pour les premiers jours alors que leur intestin récupère et jusqu’à ce qu’ils puissent gérer les aliments.

Aucun régime spécial n’est nécessaire, mais il est important qu’ils boivent beaucoup de liquides.

Après la chirurgie, votre enfant devrait bien récupérer et de leur tube digestif devrait fonctionner normalement.

Ils vont probablement avoir un fond douloureux pour un certain temps quand ils vont faire passer les selles. Laissez les fesses de votre enfant à l’air autant que possible.

Mon enfant aura d’autres problèmes?

Après la chirurgie, la plupart des enfants sont capables de passer les selles normalement et d’avoir un appareil digestif au fonctionnement normal.

Certains peuvent rester constipé et la nécessité de suivre un régime alimentaire riche en fibres et de prendre  des laxatifs est prévisible . Votre médecin vous conseillera un traitement spécifique.

Une complication possible au niveau de la « fuite » des selles (incontinence fécale) peut continuer tout au long de l’adolescence et être très pénible à vivre.

Les complications possibles

Si votre enfant développe un ventre gonflé à nouveau, avec ou sans diarrhée nauséabonde, appelez immédiatement votre médecin.

Ils peuvent avoir une infection intestinale grave appelée entérocolite, Votre enfant aura besoin d’un traitement urgent avec des antibiotiques. Les autres signes possibles d’entérocolite sont des saignements dans les selles, de la fièvre et des vomissements.

Il est également possible – bien que rare – pour la section de l’intestin puisse devenir rétrécie ou obstruée à nouveau, ce qui nécessite une nouvelle intervention chirurgicale.