Fibrose Kystique – Causes, symptômes et traitements

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui provoque l’accumulation de mucus épais et collant dans les poumons, les voies digestives et d’autres régions du corps. Il est l’une des maladies les plus courantes pulmonaires chroniques chez les enfants et les jeunes adultes. C’est une maladie qui comporte des risques pour la vie.

Causes du fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) est causée par un gène défectueux qui provoque le corps à produire un mucus anormalement épais collant appelé liquide. Le mucus s’accumule dans les voies respiratoires des poumons et du pancréas, un organe qui aide à décomposer et absorber la nourriture.

Cette collection des résultats de mucus collant dans les infections pulmonaires qui sont la vie en danger, et de graves problèmes digestifs. La maladie peut aussi affecter les glandes sudoripares et le système reproducteur masculin.

Des millions d’Américains ont le gène de la mucoviscidose défectueux, mais ne présentent aucun symptôme. C’est pourquoi une personne atteinte de FK doit hériter de deux gènes anormaux défectueux – un de chaque parent. Il est estimé que 1 sur chaque 29 Américains blancs ont le gène de la FK. La maladie est la maladie héréditaire mortelle la plus courante qui affecte les Blancs aux États-Unis. Il est plus fréquent chez ceux qui sont des descendants de centrale européenne ou des pays nordiques.

La plupart des enfants atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués par l’âge de deux ans. Un plus petit nombre, cependant, n’est pas diagnostiquée avant 18 ans et plus. Ces patients ont généralement une forme bénigne de la maladie.

Examens du fibrose kystique

Un test sanguin est disponible pour aider à détecter FC Le test de recherche des changements dans un gène responsable de la maladie connue. D’autres tests utilisés pour diagnostiquer des FC comprennent:

* Le test du trypsinogène immunoréactive (TIR) est un test standard de dépistage néonatal de la mucoviscidose Un niveau élevé de TIR suggèrent la possibilité de FC et nécessite d’autres examens.
* Le test de la sueur est le test de diagnostic standard pour FC Un niveau élevé de sel dans la sueur est un signe de la maladie du patient.

D’autres tests qui identifient les problèmes qui peuvent être liés à la fibrose kystique comprennent:

* Rayon x de la poitrine CT
* Test des graisses fécales
* Tests de la fonction pulmonaire
* Mesure de la fonction pancréatique
* La stimulation de l’essai sécrétine
* Trypsine et la chymotrypsine dans les selles
* De série de la gastro-intestinal supérieur (GI) et de l’intestin grêle

Les symptômes de la fibrose kystique

Les symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure:

* Croissance retardée
* Difficulté à prendre du poids normalement pendant l’enfance
* Pas de selle dans les 24 à 48 heures de vie
* Sel peau

Comme pour le fonctionnement des symptômes intestinaux peuvent comprendre :

* Douleur dans l’abdomen en raison de constipation sévère
* Augmentation de gaz, des ballonnements ou gonflement de l’abdomen qui semble (dilatation)
* Les nausées et perte d’appétit
* Selles pâles ou de l’argile de couleur, l’odeur nauséabonde, ont mucus ou flottant
* Perte de poids

Symptômes liés aux poumons et les sinus peuvent inclure:

* Toux ou une augmentation de mucus dans les sinus ou les poumons
* fatigue
* La congestion nasale causée par des polypes nasaux
* Fièvre
* Accroissement de la toux
* Augmentation de la difficulté à respirer
* Perte d’appétit
* Augmentation des expectorations
* Douleur ou pression dans le sinus causée par une infection ou de polypes

Les symptômes peuvent être observés chez les personnes âgées:

* Infertilité (chez les hommes)
* Inflammation répétée du pancréas (pancréatite)
* Les symptômes respiratoires

Demander de l’aide médicale

Appelez votre médecin si votre bébé ou l’enfant a des symptômes de la fibrose kystique.

Appelez votre médecin si une personne atteinte de fibrose kystique développe de nouveaux symptômes ou si les symptômes s’aggravent, en particulier au niveau de la respiration ou l’expectoration de sang grave.

Appelez votre médecin si vous ou votre enfant avez de:

* Fièvre, augmentation de la toux, des changements dans la salive ou le sang, la salive, la perte d’appétit, ou d’autres signes de pneumonie
* Augmentation de perte de poids
* Selles fréquentes ou selles malodorantes ou avoir plus de mucus
* Ballonnement ou une augmentation de l’enflure

Le traitement de la fibrose kystique

Un diagnostic précoce de la mucoviscidose et unplan de traitement complet peut améliorer la survie et la qualité de vie. Le suivi et la surveillance sont très importants. Si possible, les patients doivent être traités dans une clinique spécialisée dans la fibrose kystique, qui peut être trouvé dans de nombreuses branches spécialisées en france. Quand les enfants atteignent l’âge adulte, ils doivent être transférés dans un centre spécialisé pour la fibrose kystique chez les adultes.

Le traitement des problèmes pulmonaires comprend:

* Les antibiotiques pour prévenir et traiter les infections des poumons et des sinus. Ils peuvent être pris par voie orale ou appliqués dans les veines ou par des traitements respiratoires. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent prendre des antibiotiques que lorsque c’est nécessaire, ou tout le temps. Les doses sont généralement plus grandes que la normale.

Les médicaments pour aider à ouvrir les voies respiratoires par inhalation :

* DNase – traitement enzymatique substitutif pour faciliter l’amincissement de mucus et les expectorations
* Une concentration élevée de solutions salines (sérum salé hypertonique)
* Vaccin contre la grippe et le vaccin pneumococcique polysaccharidique (VPP) annuelle (demandez à votre médecin)
* La transplantation pulmonaire est une option dans certains cas
* L’oxygénothérapie peut être nécessaire que la maladie pulmonaire s’aggrave

Les Problèmes pulmonaires sont également traités avec l’exercice aérobie ou d’autres thérapies pour fluidifier le mucus et faciliter l’expectoration. Cela comprend des gilets vibrants, une percussion thoracique, un dispositif TheraPEP.

Le Traitement de l’intestin et des problèmes nutritionnels :

* Une alimentation riche spéciale en protéines et en calories pour les enfants plus âgés et les adultes
* Les enzymes pancréatiques pour aider à absorber les graisses et les protéines
* Les suppléments de vitamines, en particulier les vitamines A, D, E et K
* Votre médecin peut suggérer d’autres traitements si vous avez des selles très dures

Les Soins et surveillance à la maison devrait inclure :

* Évitez la fumée, la poussière, la saleté, des fumées, des produits chimiques ménagers, cheminée fumée, et la moisissure
* Effacer ou la suppression de mucus ou de sécrétions des voies respiratoires. Ceci doit être effectué une à quatre fois par jour. Les patients, les familles et les professionnels de santé doivent apprendre à faire percussion thoracique et drainage postural pour aider à garder les voies respiratoires propres
* Buvez beaucoup de liquides. Cela est particulièrement vrai pour les bébés, les enfants, par temps chaud, quand il y a la diarrhée ou selles, ou pendant l’activité physique supplémentaire
* Exercices deux ou trois fois par semaine. Natation, marche et le vélo sont de bonnes options.