Myélofibrose – Causes, symptômes et traitements

La myélofibrose appartient à un groupe de maladies appelées syndromes myéloprolifératifs, également connu sous le nom de cancer du sang. Les personnes atteintes de myélofibrose souffrent d’une déficience dans la moelle osseuse, ce qui conduit à la surproduction ou sous-production de diverses cellules sanguines.

La Myélofibrose se produit lorsque la moelle osseuse -, tissu adipeux os à l’intérieur doux qui produit des cellules souches – est remplacé par fibreuse (ou cicatrice) tissus. La guérison de la moelle osseuse qui signifie que le corps ne peut pas produire suffisamment de cellules sanguines.

La maladie peut se produire seule, c’est ce que l’on appelle myélofibrose primitive. Cependant, il est plus commun de développer lentement cette maladie avec une progression d’autres troubles de la moelle osseuse.

Il est difficile de savoir si et comment la myélofibrose affectera une personne une fois que leurs symptômes se présentent.  Leur intensité peut également varier. Cependant, plusieurs mesures peuvent être prises pour vous assurer d’obtenir les meilleurs soins possibles et de continuer à vivre une vie de qualité.

Types de myélofibrose

La Myélofibrose peut être divisé en situation primaire et secondaire. Elle est primaire lorsqu’il se produit seul, soit, indépendamment des autres maladies. La Myélofibrose secondaire se produit déjà si la maladie est la conséquence d’un autre trouble dans la moelle osseuse, tels que la polycythémie et la thrombocytémie.

Causes de la de myélofibrose

La Myélofibrose se produit lorsque la moelle osseuse ne fonctionne plus normalement. La moelle est responsable de la production des cellules sanguines – les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Cela peut être dû à une mutation génétique de leurs cellules souches, qui sont remplacées par leur capacité à se répliquer et à diviser de facon réduite. Cependant, on ne sait pas ce qui cause la mutation génétique dans les cellules souches du sang.

Avec de plus en plus des cellules souches,  les mutants du sang se répliquent.  il commence par y avoir des effets graves sur la production de sang. Une autre caractéristique importante est la production de myélofibrose constante de beaucoup de « mégacaryocytes », qui sont des cellules géantes dans la moelle osseuse et de la rupture en fragments. Elles produisent des centaines de milliers de plaquettes. Les plaquettes, à leur tour, sont de petites cellules du sang responsable de la procédure d’arrêt de plaies hémorragiques.

Ainsi, chez les individus atteints de myélofibrose, il existe une augmentation de la production des cytokines et des plaquettes, qui sont ensuite libérées dans la moelle osseuse. Les cytokines stimulent le développement de tissu fibreux dans la moelle épinière. Le résultat est un manque de globules rouges et les globules blancs en  excédent, avec différents niveaux de plaquettes.

Chez les personnes atteintes de myélofibrose, elle fait son  apparition dans la moelle osseuse. Elle se trouve etre  constituéé de fibres qui encerclent à l’origine la moelle,  puis désorganisent par  la suite la structure normale de la moelle osseuse. Cela peut provoquer une anémie grave avec un sentiment de faiblesse, de la fatigue et un soucis au niveau de la rate et du foie.

La mutation génétique qui se produit chez la plupart des patients touchées par la myélofibrose est parfois appelée JAK2. D’autres mutations dans le gène peuvent également être associés à la myélofibrose.

Facteurs de risque de la de myélofibrose

Les composés chimiques et des rayonnements

L’exposition à certains produits chimiques et des rayonnements est un facteur de risque pour la myélofibrose, mais des niveaux suffisamment élevés pour causer la maladie sont extrêmement rares.

Maladie auto-immune

L’Histoire d’une maladie auto-immune peut être associée à une augmentation significative du risque de myélofibrose. Cependant, il n’a pas été prouvé cette relation de cause à effet.

Histoire de la famille

Bien que la myélofibrose n’est pas héréditaire, les parents des personnes atteintes de myélofibrose peuvent avoir un risque plus élevé de déclancher la maladie. Les proches parents du patient partagent souvent une prédisposition génétique qui les prédispose à la myélofibrose.

âge

La Myélofibrose affecte principalement les personnes de plus de 50 ans, et la tranche d’âge de la prévalence se situe entre 50 et 80 ans.

Origine ethnique

Des études ont montré que la myélofibrose se trouve plus souvent chez les personnes de race blanche que chez les personnes d’autres races. Il est également plus élevé chez les Juifs ashkénazes.

Un autre syndromes myéloprolifératifs

Une petite partie des personnes atteintes d’autres troubles de cellules, telles que la maladie de Vaquez et thrombocytémie essentielle.

Les symptômes de la myélofibrose 

La Myélofibrose provoque l’accumulation de tissu cicatriciel et de tissu fibreux dans la moelle osseuse, et par la suite, le cordon ne peut produire de manière efficace les cellules sanguines.

Cette incapacité à produire efficacement des cellules de sang peut causer l’anémie. En raison de cette production insuffisante de cellules sanguines, le foie et la rate ne peuvent augmenter leur capacité à couvrir de tels détournements de fonds, ce qui entraîne une augmentation excessive de ces organes. Les changements dans la production de cytokines inflammatoires peuvent également provoquer des phénomènes connus sous le nom de symptômes généraux tels que la fatigue et la transpiration.

La liste suivante ne couvre pas tous les symptômes possibles, car il peut varier d’une personne à l’autre. Toutefois, nous avons répertorié les symptômes les plus communs ou les plus caractéristiques.

Examinez cette liste entièrement et vérifiez les symptômes constatés. N’oubliez pas que vous ne pouvez pas être confronté à des symptômes à ce moment, surtout si vous avez été récemment diagnostiqués, car environ 20% des patients diagnostiqués ne présentent aucun symptôme.

* Les symptômes de l’anémie (faible numération de globules rouges)
* Faiblesse et fatigue (fatigue excessive)
* Essoufflement
* Palpitations cardiaques (rythme cardiaque rapide ou fort)
* Peau pâle
* Les symptômes associés à une hypertrophie de la rate (splénomégalie)
* La douleur et l’inconfort dans le côté gauche sous les côtes
* Sensation de plénitude dans le côté gauche sous les côtes
* Indigestion, perte d’appétit et perte de poids associée
* Les symptômes associés à une hépatomégalie (hypertrophie du foie)
* La douleur et l’inconfort dans l’abdomen ou à l’estomac
* Démangeaisons de la peau (aussi appelé prurit)
* La transpiration excessive, surtout la nuit
* Fièvre
* Augmentation du risque d’infection
* Saignements et des ecchymoses
* Douleur dans l’os.

Demander de l’aide médicale

Si un médecin soupçonne une myélofibrose – souvent basée sur une hypertrophie de la rate et des tests sanguins anormaux – vous aurez probablement à vous référer à un hématologue, médecin spécialiste en maladies du sang.

Comme les requêtes sont souvent courtes et qu’il y a beaucoup d’informations et de questions à couvrir, c’est une bonne idée d’être bien préparé. Voici quelques informations pour aider à diagnostiquer plus rapidement la maladie :

* Soyez conscient des restrictions: ne pas oublier de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation par exemple
* Notez tous les symptômes que vous éprouvez, y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la consultation
* Écrivez les renseignements personnels, y compris les contraintes majeures ou des changements récents
* Faites une liste de tous les médicaments, ainsi que des vitamines ou des suppléments que vous prenez
* Soyez accompagné d’un membre de la famille. Parfois, il peut être difficile de se rappeler toutes les informations fournies lors de la consultation. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.

Votre temps avec votre médecin est limité, préparer une liste de questions qui aidera le médecin  à faire la plupart du temps le bon diagnostic. Pour la myélofibrose, certaines questions fondamentales peuvent être posées :

* Quelle est la cause de mes symptômes ?
* Quelles sont les autres causes possibles pour mes symptômes ?
* Quels types de tests dois je faire ?
* Ma condition médicale est susceptible d’ere temporaire ou chronique?
* Quel est le meilleur plan d’action ?
* Quelles sont les alternatives à l’approche de cette maladie que vous proposez?
* J’ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ?
* Y at-il une alternative générique au médicament que vous allez me prescrire?
En plus des questions que vous avez préparé pour votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions supplémentaires lors de votre rendez-vous.

À quoi s’attendre d’un traitement médical de la de myélofibrose ?

Le médecin va probablement vous faire un diagnostic général précis. Être prêt à y répondre permet de gagner plus de temps à d’autres points que vous souhaitez aborder. Le médecin peut demander:

* Quand avez commencé à ressentir les symptômes?
* Vos symptômes sont continus ou occasionnels?
* Quelle est la gravité de vos symptômes?
* Qu’est-ce, ou quoi que ce soit, semble améliorer vos symptômes?
* Qu’est-ce, ou quelque chose, semble aggraver vos symptômes?

Le diagnostic de la de myélofibrose

Le diagnostic peut être difficile pour déterminer une myélofibrose. Souvent, il n’y a pas de symptômes dans les premiers stades de la maladie, et même quand il y a des symptômes, ils peuvent être confondus avec d’autres maladies. Votre médecin utilisera une combinaison de tests de laboratoire qui examinent le sang et la moelle osseuse, et des examens physiques pour diagnostiquer la myélofibrose.

Des tests médicaux peuvent être encore plus stressant si vous faites affaire avec la perspective d’une maladie grave ou rare, mais il est important d’être en mesure de gérer ce processus pour le bien de votre santé. Vous devez effectuer une série de tests, non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour aider à orienter le traitement et déterminer le pronostic. Cette information peut aider à préserver ou à améliorer la qualité de vie. Les bonnes nouvelles sont que les tests de laboratoire de nos jours sont plus précis que jamais et beaucoup moins invasifs. Avec un peu de préparation, vous pouvez vous assurer que vos tests sont le plus rapide, indolore et précis.

L’examen physique

Votre corps est examiné pour tout ce qui semble anormale. Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents de santé, toute information pertinente au sujet de vos habitudes de vie, de vieilles maladies et les traitements.

Les analyses de sang

Un échantillon de sang est prélevé et examiné pour:

* Le nombre de cellules et les plaquettes des globules rouges
* Nombre et type de leucocytes
* La quantité d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène) dans les globules rouges
* La portion de l’échantillon de sang comprend les globules rouges.

Biopsie osseuse

La Biopsie osseuse  fait dans la moelle osseuse, le sang, et un petit morceau d’os sera supprimé en insérant une aiguille creuse dans les os du bassin ou du sternum. Ils seront examinés à la recherche de cellules anormales.

L’analyse cytogénétique

Les cellules d’un échantillon de sang ou de moelle osseuse est examinée avec un microscope pour rechercher des altérations dans les chromosomes. Les changements prévus plus fréquemment pour le diagnostic de myélofibrose consistent en la présence de la mutation JAK2V617F.

Imagerie

un Test d’imagerie, comme les rayons X et IRM, sont disponibles pour plus d’informations au sujet de leur myélofibrose.

Parlez au personnel médical

Le diagnostic de myélofibrose peut être un processus long, avec de multiples tests qui doivent être effectuées avant que le diagnostic ne puisse être confirmé. Si vous êtes mal à l’aise ou ne comprenez pas très bien pourquoi ces tests sont en cours, n’hésitez pas à en parler au médecin. Quelques questions pour la myélofibrose comprennent :

* Pourquoi cet examen doit être fait?
* Que dois-je savoir ou faire avant le test?
* Qu’est-ce qui va se passer pendant et après l’examen ?
* L’examen va faire mal ? Quels sont vos risques ?
* Combien de temps l’examen prendre ?
* Lorsque les résultats sont prêts ?
* Y at-il un «bon» moment pour marquer l’examen ?
* Quels sont les résultats normaux? Que signifient des résultats anormaux? Conduite qui sera suivie dans chaque cas ?
* Quels facteurs influent sur les résultats ?

Le traitement de la myélofibrose 

Le traitement de la myélofibrose vise à contrôler les symptômes et de réduire les complications de la maladie. Cela signifie que le traitement que vous recevez pour la myélofibrose dépend des symptômes que vous présentez.

Si vous ne rencontrez pas de symptômes et ne montrez aucun signe d’anémie, d’hypertrophie de la rate ou d’autres complications, le traitement n’est généralement pas nécessaire. Au lieu de cela, votre médecin devra surveiller étroitement votre santé grâce à des examens réguliers, en notant les signes de progression de la maladie. Certaines personnes restent pendant des années sans symptômes.

Il ya quelques points généraux qui sont important de discuter avec votre hématologue avant d’envisager tout traitement :

* Parlez de tout autre produit qui est comme la prise de médicaments d’ordonnance, les médicaments en vente libre ou des vitamines
* Parlez de tout autre traitement que vous recevez – pour les autres conditions ou des thérapies complémentaires
* Si vous êtes enceinte ou prévoyez de devenir enceinte, informez votre hématologue à ce sujet, étant donné que de nombreux traitements peuvent affecter le développement du bébé dans l’utérus
* Si votre partenaire envisage de devenir enceinte, en parler est important parce que certains traitements peuvent affecter la fertilité masculine  et la qualité du sperme.

Traitement des mutations génétiques

Des recherches de travail pour développer des médicaments qui ciblent la mutation du gène JAK2, est l’une des causes possibles de la myélofibrose. Le premier d’entre eux est ce médicament, le ruxolitinibe,  approuvé, élaboré et testé dans des essais cliniques. Il montre une réduction de la rate et de la réduction des symptômes associés à la myélofibrose.

Le ruxolitinibe est administré par voie orale et traite des symptômes de myélofibrose, y compris :

* Rate agrandie
* Sueurs nocturnes
* Démangeaisons
* Douleurs dans les os et les muscles.

Le produit est indiqué pour le traitement des personnes atteintes de myélofibrose intermédiaire ou à haut risque, y compris la myélofibrose primitive,  la post-maladie de Vaquez myélofibrose et la myélofibrose de thrombocytémie post-essentiel. Il n’est pas encore déterminé  si ces médicaments peuvent aider les personnes souffrant de myélofibrose vivent plus longtemps. Toutefois, les indications préliminaires des essais cliniques montrent que oui.

Les travaux de ruxolitinibe en arrêtant l’action de tous les gènes liés à la mutation JAK2, dans  le corps, y compris ceux qu’on trouve sur les cellules saines, sont d’un grand progrès. Comment ceux-ci sont affectés ? Les effets secondaires peuvent survenir, tels que des saignements, des infections, des ecchymoses, des étourdissements et des maux de tête.

Traitements de l’anémie

Si la myélofibrose est à l’origine d’une anémie sévère, vous pouvez envisager les traitements suivants:

* Les transfusions sanguines: si vous souffrez d’anémie sévère, des transfusions sanguines périodiques peuvent augmenter votre nombre de globules rouges et de soulager les symptômes de l’anémie, comme la fatigue et de la faiblesse. Parfois, les médicaments peuvent aider à améliorer l’anémie
* L’hormonothérapie: faire une version synthétique de l’hormone androgène mâle peut promouvoir la production de globules rouges et d’améliorer l’anémie sévère chez certaines personnes.

L’hormonothérapie comporte des risques, y compris des dommages au foie chez les femmes :
* Médicaments oraux : Certains médicaments peuvent aider à améliorer le comptage de cellules sanguines et aussi de soulager une hypertrophie de la rate. Certains de ces médicaments peuvent être combinés avec des stéroïdes. Les exemples incluent l’hydroxyurée, la thalidomide / lénalidomide, ce qui contribue à améliorer l’anémie, de la numération plaquettaire, l’augmentation de la rate et d’autres symptômes. D’autres médicaments sont les bisphosphonates et l’anagrélide, ce dernier pouvant gérer un nombre très élevé de plaquettes.

Le traitement de la rate

S’il vous arrive une splénomégalie (une augmentation du volume de la rate) et que vous courrez le risque de complications, votre médecin peut recommander un traitement. Les options peuvent inclure :

* L’ablation chirurgicale de la rate (splénectomie): Si la taille de la rate devient si grande,  qu’elle provoque des douleurs et commence à causer des complications, ou ne répond pas aux traitements traditionnels.  Il est possible que la chirurgie soit recommandée pour enlever la rate si nécessaire. Le suivi médical après une intervention chirurgicale est indispensable pour éviter les risques que comprennent l’infection, des saignements excessifs et de caillots sanguins, ce qui peut conduire à un accident vasculaire cérébral ou une embolie pulmonaire. Après la procédure, certains patients souffrent d’une hypertrophie du foie et une augmentation de la numération plaquettaire anormale
* L’interféron alfa: médicament utilisé pour traiter la rate, des douleurs osseuses et une haute numération plaquettaire
* Chimiothérapie: Les médicaments de chimiothérapie peuvent réduire la taille de la rate et soulager les symptômes associés tels que la douleur
* Radiothérapie: La radiothérapie utilise des faisceaux de forte puissance, telles que les rayons X, pour tuer les cellules. La radiothérapie peut aider à réduire la taille de la rate, quand l’ablation chirurgicale n’est pas une option.

La greffe de moelle osseuse

La transplantation de moelle osseuse est le seul traitement qui a le potentiel pour traiter la myélofibrose. Mais elle a également un risque élevé d’effets secondaires potentiellement mortels. La plupart des gens avec la myélofibrose ne sont pas admissibles à ce traitement par des facteurs tels que l’âge, la maladie stable ou d’autres problèmes de santé.

Avant une greffe de cellules souches, le patient reçoit une chimiothérapie à dose élevée ou un rayonnement pour détruire la moelle osseuse pathologique. Ou alors recevoir des perfusions de cellules souches provenant d’un donneur compatible.

Après la procédure, il y a un risque que les nouvelles cellules souches puissent se soumettre à une réaction contre les tissus sains de votre corps, causant des dommages potentiellement mortels. Les autres risques comprennent le développement des cataractes et un type différent de cancer plus tard.