- 26 septembre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Encyclopedie medicale
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui implique aggravation rapide de la faiblesse musculaire.
Causes de la myopathie de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire qui s’aggrave rapidement. D’autres dystrophies musculaires (par exemple la dystrophie musculaire de Becker), se déplacer plus lentement.
La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par un gène défectueux de la dystrophine (protéine des muscles). Cependant, il se produit généralement chez les personnes sans antécédents familiaux connus de la maladie.
En raison de la façon dont la maladie est héréditaire, les hommes sont plus susceptibles de développer des symptômes que les femmes. Tout homme enfant de femmes porteuses de la maladie (les femmes avec un gène défectueux mais asymptomatique) a une chance d’avoir la maladie de 50%. Chaque enfant a une chance d’être porteur de 50%.
La dystrophie musculaire de Duchenne se produit dans environ 1 dans tous les 3600 garçons. Comment est une maladie héréditaire, les risques incluent des antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne.
Examens de la myopathie de Duchenne
Un examen approfondi du système nerveux (neurologique de), cœur, les poumons et les muscles peut montrer:
* Anormal du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
L’insuffisance cardiaque congestive ou des battements de coeur irréguliers (arythmies) – rare
* Les déformations de la poitrine et le dos (scoliose)
* Les muscles de veau accrue, qui a finalement remplacé par de la graisse et du tissu conjonctif (pseudo-hypertrophie)
La perte de masse musculaire
* Contractures musculaires dans les talons et les jambes
* Les souches musculaires
* Troubles respiratoires comme la pneumonie et l’aspiration de nourriture ou de liquide dans les poumons (dans les dernières étapes de la maladie)
Les tests peuvent inclure:
* Électromyographie (EMG)
* Les tests génétiques
* La biopsie musculaire
* Sérum CPK
Symptômes de la myopathie de Duchenne
Les symptômes apparaissent généralement avant 6 ans et peuvent apparaître chez les bébés. Ils peuvent comprendre:
* Fatigue
* Le retard mental (possible, mais ne s’aggrave pas avec le temps)
* Commence dans les jambes et le bassin, mais se produit également dans une moindre mesure dans les bras, le cou et d’autres parties du corps
* Difficulté à la motricité (courir, sauter, sauter)
* Chutes fréquentes
* Faiblesse de la progression rapide
* La capacité de marcher peut être perdu 12 ans
À 10 ans, l’enfant peut avoir besoin de béquilles pour marcher. À 12 ans, la plupart des patients sont confinés à un fauteuil roulant.
Demander de l’aide médicale
Appelez votre médecin si :
* Votre enfant présente des symptômes de dystrophie musculaire de Duchenne
* Les symptômes s’aggravent ou de nouveaux symptômes apparaissent, en particulier la fièvre avec toux ou difficulté à respirer
Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Il n’existe aucun remède connu pour la myopathie de Duchenne. Le but du traitement est de contrôler les symptômes d’améliorer la qualité de vie. A l’avenir, la thérapie génique peut être disponible.
L’activité physique est recommandée. Inactivité (tels que le repos au lit) peut aggraver la maladie musculaire. La physiothérapie peut être utile pour maintenir la force musculaire et la fonction. Appareils orthopédiques (béquilles et fauteuils roulants) peuvent améliorer la mobilité et la capacité de prendre soin de vous.