Dystrophie musculaire – Causes, symptômes et traitements

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires qui impliquent une faiblesse musculaire et la perte de tissu musculaire, qui s’aggrave avec le temps.

Examens de la dystrophie musculaire

Un examen physique et vos antécédents médicaux aideront le médecin à déterminer le type de dystrophie musculaire. Groupes musculaires spécifiques sont affectées par différents types de dystrophie musculaire.

L’examen médical peut montrer :

* Colonne vertébrale anormalement courbe (scoliose)
* Les contractures articulaires (pied tordu griffe ou autre)
* Faible tonus musculaire (hypotonie)

Certains types de dystrophie musculaire impliquent le muscle cardiaque, provoquant une cardiomyopathie ou rythme cardiaque perturbé (arythmies).

Symptômes de la dystrophie musculaire

Souvent, il y a une perte de la masse musculaire (atrophie), qui peut être difficile à voir parce que certains types de dystrophie musculaire provoquent une accumulation de graisse et de tissu conjonctif qui provoque le muscle de paraître plus grand. C’est ce qu’on appelle pseudo hypertrophie musculaire.

Une biopsie du muscle peut être utilisée pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas, une analyse de l’ADN peut être tout ce qui est nécessaire.

D’autres symptômes peuvent inclure :

* Examen de l’électrocardiogramme de coeur (ECG)
* Les nerfs d’examen – l’électromyographie (EMG)
* Les analyses de sang – y compris les taux de CPK
* Test génétique pour certaines formes de dystrophie musculaire

Cette maladie peut également affecter les résultats des essais suivants:

*Aldolase (enzyme intervenant dans la 4e étape de la glycolyse pour catalyser la réaction inverse d’une aldolisation)
*AST
* Créatinine
* Myoglobine
* LDH – urine et de sang

Le Muscle, ou MD, dystrophies sont un groupe de maladies héréditaires, ce qui signifie qu’ils sont transmis par les familles. Ils peuvent se produire dans l’enfance ou l’âge adulte. Il y a beaucoup de différents types de dystrophie musculaire. Ils sont :

* Dystrophie musculaire de Becker
* Dystrophie musculaire de Duchenne
* La dystrophie musculaire, Emery-Dreifuss
* Dystrophie musculaire facio-scapulo
* Type de dystrophie musculaire de taille
* La myotonie congénitale (trouble du tonus musculaire)
* La dystrophie myotonique

Consultez votre médecin si :

* Vous avez des symptômes de la dystrophie musculaire.
* Avez-vous des antécédents personnels ou familiaux de dystrophie musculaire et vous envisagez d’avoir des enfants.

Les symptômes de la dystrophie musculaire

Les symptômes varient en fonction des différents types de dystrophie musculaire.

Tous les muscles peuvent être touchés. Ou seulement certains groupes de muscles peuvent être touchés, comme ceux qui entourent le bassin, de l’épaule ou du visage. La dystrophie musculaire peut affecter les adultes, mais les formes les plus graves ont tendance à se produire dans la petite enfance.

Les symptômes sont les suivants :

* Déficience intellectuelle (uniquement présente dans certains types de conditions)
* Faiblesse musculaire qui se détériore lentement -Délai dans le développement des muscles de la motricité
Des difficultés à utiliser un ou plusieurs groupes musculaires
* Babar excès
* Paupière Fallen (ptosis)
* Chutes fréquentes
* Perte de force dans un muscle ou groupe musculaire à l’âge adulte
La perte de masse musculaire
* Problème marche (marche retardée)

Le traitement de la dystrophie musculaire

Il n’existe aucun remède connu pour diverses dystrophies musculaires. Le but du traitement est de contrôler les symptômes.

La thérapie physique peut aider les patients à maintenir la force musculaire et la fonction. Les appareils orthopédiques tels que les croisillons et les fauteuils roulants peuvent améliorer les compétences de mobilité et d’auto-soins. Dans certains cas, la chirurgie de la colonne vertébrale ou des jambes peut aider à améliorer la fonction.

Les corticostéroïdes administrés par voie orale sont parfois prescrits aux enfants pour les garder marche aussi longtemps que possible.

La personne doit être aussi active que possible. L’inactivité complète (comme l’alitement) peut aggraver la maladie.