Causes, symptômes et traitements – Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif, le tissu qui renforce les structures du corps. Maladies du tissu conjonctif affectent le système squelettique, le système cardiovasculaire, les yeux et la peau.

Causes du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causé par des défauts dans un gène appelé fibrilline-1. La fibrilline-1 joue un rôle important en tant que composant du tissu.

Le défaut génétique provoque aussi une croissance excessive des os longs du corps. C’est ce qui explique la grande hauteur et de longs bras et jambes observée chez les personnes atteintes de ce syndrome. Il n’est pas clair comment cette prolifération qui se passe.

D’autres zones du corps qui sont affectés comprennent:

* Le tissu pulmonaire
* L’aorte, le vaisseau sanguin principal qui transporte le sang du cœur vers le corps, peut étirer ou devenir faible (ce qui est appelé la dilatation aortique ou anévrisme de l’aorte)
* Yeux, qui peuvent causer des cataractes et d’autres problèmes
* La peau
* Le tissu recouvrant la moelle épinière

Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est héréditaire, ce qui signifie qu’il transmet de génération en génération. Toutefois, jusqu’à 30% des cas n’ont pas d’histoire de famille. Ces cas sont appelés «sporadique». Dans les cas sporadiques, on pense que le syndrome est le résultat d’une anomalie génétique spontanée à nouveau.

Examens du syndrome de Marfan

Le médecin procédera à un examen physique. Joints hypermobiles et les signes peuvent être observés :

* anévrisme
* Le pneumothorax
* Les problèmes de valve cardiaque

Un examen de la vue peut montrer:

* Les défauts de la lentille ou cornée
* Déplacement de la rétine
* Problèmes de vision

Les tests suivants peuvent être effectués:

* échocardiogramme
* Test de la fibrilline-1 mutation (chez certaines personnes)

Une échocardiographie doit être fait une fois par an pour examiner la base de l’aorte.

Symptômes du syndrome de Marfan

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement de haut avec de longues jambes fines et les bras et les doigts comme une araignée-une condition appelée arachnodactylie. Quand ils étendent les bras, l’échelle est supérieure à la hauteur.

D’autres symptômes incluent:

* Poitrine coulé ou en saillie poitrine en entonnoir (pectus excavatum) ou poitrine de pigeon (thorax en carène)
* Les pieds plats
* Bouche très arqué et encombrement dentaire
* Hypotonie
* Joints Très flexibles
* Les troubles d’apprentissage
* Objectif de l’oeil par rapport à sa position normale (luxation) Mouvement
* La myopie
* Petite mâchoire inférieure (micrognathie)
* Spine penché d’un côté (scoliose)
* Mince et étroit visage

Demander de l’aide médicale

Les experts recommandent une étude de la compatibilité génétique avec ce syndrome aux couples qui souhaitent avoir des enfants.

Traitement du syndrome de Marfan

Lorsque cela est possible, des problèmes de vision doivent être traités.

Surveiller la scoliose, en particulier pendant l’adolescence.

Médicaments pour diminuer le rythme cardiaque peuvent diminuer le stress sur l’aorte. Évitez de participer à des compétitions sportives et les sports de contact de la pratique de ne pas avoir des problèmes cardiaques. Certaines personnes peuvent avoir besoin de chirurgie pour remplacer la valve aortique et la racine.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan doivent prendre des antibiotiques avant une intervention dentaire pour prévenir l’endocardite. Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan doivent être étroitement surveillés en raison de l’augmentation du stress sur le cœur et l’aorte.

A ne pas manquer: Essayez notre comparateur de mutuelle santé. Economisez sur vos dépenses santés avec votre mutuelle idéale.