- 26 septembre 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Encyclopedie medicale
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle il ya un excès de cuivre dans les tissus du corps. Les dommages de cuivre en excès du foie et du système nerveux.
Causes de la maladie de Wilson
La maladie de Wilson est un trouble héréditaire rare. Si les deux parents sont porteurs du gène anormal pour la maladie de Wilson, il ya une chance de 25% à chaque grossesse pour l’enfant d’avoir la maladie.
La maladie de Wilson entraîne le corps à absorber et d’accumuler un excès de cuivre. Les gisements de cuivre dans le foie, le cerveau, les reins et les yeux. Les gisements de cuivre endommagent les tissus, causant la mort des tissus et l’apparence des cicatrices, conduisant à des organes affectés à cesser de fonctionner correctement.
Cette condition est plus fréquente chez les personnes d’Europe de l’Est, la Sicile et l’Italie du Sud, mais peut se produire dans n’importe quel groupe. La maladie de Wilson apparaît généralement chez les personnes de moins de 40 ans. Chez les enfants, les symptômes commencent à apparaître à environ quatre ans.
Examens de la maladie de Wilson
Un examen de la vue peut se présenter avec biomicroscope oculaire:
* Mouvement limitée des yeux
* Rouille Ring ou coloration brune autour des iris (anneaux de Kayser-Fleischer)
Un examen physique peut montrer des signes de:
* Les dommages au système nerveux central, y compris la perte de coordination, perte de contrôle musculaire, des tremblements musculaires, la perte de motivation et le QI, la perte de mémoire et confusion (délire ou de démence)
* Troubles du foie ou de la rate (y compris la cirrhose, splénomégalie et la nécrose du foie)
Les tests de laboratoire peuvent inclure:
* Numération Formule Sanguine (SCC)
* Sérum céruloplasmine
* Sérum Cuivre
* Acide urique sérique
* Cuivre urinaire
S’il ya des problèmes de foie, des tests de laboratoire peuvent révéler:
* Haute ASAT et ALAT
* Haute bilirubine
* Haute PT et le TCA
* Faible albumine
D’autres tests de laboratoire peuvent inclure:
* L’examen de cuivre dans l’urine dans les 24 heures
* Abdominale x-ray
IRM abdominal
* La tomodensitométrie de l’abdomen
* La tomodensitométrie de la tête
* IRM de la tête
* Biopsie du foie
Le gène responsable de la maladie de Wilson a été trouvé. Son nom est ATP7B. Il existe des tests d’ADN disponibles pour ce gène. Consultez votre médecin ou le conseil génétique si vous voulez passer l’examen pour le gène.
Plus sur la maladie de Wilson
Consultez votre médecin si vous avez des symptômes de la maladie de Wilson. Demandez conseil génétique si vous avez des antécédents de la maladie de Wilson dans votre famille et que vous envisagez d’avoir des enfants.
Symptômes de la maladie de Wilson
* Posture anormale de bras et les jambes
Confusion ou des délires
* Démence
* Incapacité à bouger les bras et les jambes, rigidité
* Difficulté à marcher (ataxie)
* Les changements de comportement ou émotionnels
* Augmenter l’abdomen (distension abdominale)
* Changements dans la personnalité
* Les phobies souffrant de névrose
* Les mouvements lents
* Les mouvements lents ou des expressions faciales ou réduite
* Perte de la capacité de parler
* Tremblements dans les bras ou les mains
* Mouvements incontrôlables
* Mouvement imprévisible ou saccadée
* Sang dans le vomi
* Faiblesse
* Jaunissement de la peau ou du blanc des yeux (jaunisse)
Traitement de la maladie de Wilson
Le but du traitement est de réduire la quantité de cuivre dans les tissus. Ceci est réalisé par une procédure appelée chélation – certains médicaments peuvent se lier au cuivre, et d’aider à son élimination par les reins et les intestins. Le tratamente devrait durer toute la vie.
Les médicaments suivants peuvent être utilisés:
* Pénicillamine (Cuprimine) se lient au cuivre, du plomb à une excrétion accrue de cuivre dans l’urine.
* Triéthylènemélamine (Syprine) se lie (chélates) le cuivre et augmente son excrétion dans les urines.
* Acétate de zinc (Galzin) bloquant l’absorption du cuivre dans le tractus intestinal.
Suppléments de vitamine E peuvent également être utilisés.
Parfois, les médicaments qui font de la chélation du cuivre (surtout pénicillamine) peuvent affecter le fonctionnement du cerveau et du système nerveux (fonction neurologique). D’autres médicaments de la recherche peuvent se lier cuivre sans affecter la fonction neurologique.
Une alimentation faible en cuivre peut également être recommandé. Aliments à éviter:
* chocolat
* Les fruits secs
* foie
* Champignons
* Noix
* Mollusques
Vous pouvez boire de l’eau distillée, car l’eau du robinet circule dans des tuyaux de cuivre. Évitez d’utiliser des ustensiles en cuivre.
Les symptômes peuvent être traités avec des exercices ou de la physiothérapie. Les gens qui sont confus ou incapable de prendre soin d’eux-mêmes peuvent avoir besoin d’une protection spéciale.
Une transplantation du foie peut être envisagée lorsque le foie est gravement endommagé par la maladie.