- 3 août 2014
- Publié par : Stéphane
- Catégorie: Maladies
L’albinisme est une anomalie dans la production de mélanine entraînant peu ou pas de couleur (pigment) dans la peau, les cheveux et les yeux. C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive.
Causes sur l’albinisme
L’albinisme se produit lorsque l’un des nombreux défauts génétiques qui rend l’organisme incapable de produire ou de distribuer de la mélanine, une substance naturelle qui donne la couleur de cheveux, la peau, et l’iris de l’œil.
Les défauts peuvent être transmises dans les familles.
Il existe deux types d’albinisme:
* Type 1 albinisme est causée par des défauts qui affectent la production de pigment, la mélanine.
* Type 2 albinisme raison d’un défaut se produit dans le gène « p ». Les personnes atteintes de ce type ont une légère coloration à la naissance.
La forme la plus grave de l’albinisme es appelée albinisme oculo-cutané (AOC) qui regroupe un ensemble de maladies héréditaires à transmission le plus souvent autosomique récessive. Les Personnes atteintes d’albinisme ont ce genre de cheveux, la peau et blanc ou rose iris, et des problèmes de vision.
Un autre type d’albinisme, appelé (OA1) oculaire type de l’albinisme, ne concerne que les yeux. En règle générale, la couleur de la peau et des yeux de la personne indique qu’il est normal. Toutefois, un examen visuel ne montre aucune coloration à l’arrière de l’oeil (la rétine).
Le syndrome Hermansky-Pudlack (maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme) est une forme d’albinisme causée par un seul gène. Il Peut être accompagné par des épistaxis (hémorragie extériorisée par les fosses nasales). Le poumon et les maladies intestinales sont également une zone de trouble.
D’autres maladies complexes peuvent conduire à la perte de coloration que dans une certaine région (albinisme localisée). Ces maladies comprennent:
* Syndrome ChediakHigashi (absence de coloration sur la peau, mais pas totale – maladie lysosomale, c’est une affection très rare caractérisée par un albinisme oculo-
* La sclérose tubéreuse (maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses)
* Du syndrome de Waardenburg (absence de coloration dans un brin en croissance des cheveux sur le front ou sur une ou sur les deux iris)
Examens sur l’albinisme
Les tests génétiques offrent un diagnostic plus précis de l’albinisme. Ces tests sont utiles si vous avez des antécédents familiaux de l’albinisme. Il est également utile pour certains groupes de personnes qui ont déjà la maladie.
Votre médecin peut également diagnostiquer la condition fondée sur l’apparence de votre peau, des cheveux et des yeux. Un ophtalmologiste doit effectuer un électro-rétinogramme, qui peut révéler des problèmes de vision liés à l’albinisme. Un examen des potentiels évoqués peut être très utile lorsque le diagnostic est indéterminé.
En savoir plus sur l’albinisme
Consultez votre médecin si vous avez l’albinisme ou des symptômes tels que la sensibilité à la lumière qui causent des malaises. Vous devriez également consulter un médecin si des changements de la peau existent. Ils peuvent être un signe précoce de cancer de la peau en terme d’observance.
Symptômes sur l’albinisme
Une personne atteinte d’albinisme présentera l’un des symptômes suivants:
* Absence de couleur dans les cheveux, iris de la peau ou des yeux
* La peau et les cheveux plus légers que la normale
* Couleur de peau inégale ou manquante
De nombreuses formes d’albinisme sont associées à des symptômes suivants:
* Le strabisme (strabisme)
* Sensibilité à la lumière (photophobie)
* Mouvement des yeux rapides (nystagmus)
* Les problèmes de vision ou de cécité fonctionnelle
Traitements et soins sur l’albinisme
Le but du traitement est de soulager les symptômes. Le traitement dépend de la sévérité de l’affection:
Le traitement consiste à protéger la peau et les yeux du soleil:
* Réduire le risque de coups de soleil en évitant le soleil, utilisez un écran solaire et des vêtements cobrindose lorsqu’il est exposé au soleil.
* L’écran solaire doit avoir un facteur de protection solaire élevé.
* Lunettes de soleil (avec protection UV) peut soulager la sensibilité à la lumière
Les verres sont souvent prescrits pour corriger des problèmes de vision et la position des yeux. La Chirurgie musculaire est recommandée pour corriger les mouvements oculaires anormaux (nystagmus).
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