Achondroplasie – Causes, symptômes et traitements

L’achondroplasie est liée à la croissance osseuse qui provoque le type le plus commun des troubles de nanisme.

Causes sur l’achondroplasie

Achondroplasie est l’un d’un groupe de troubles appelés chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasie.

Achondroplasie peut être transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que si un enfant a le gène défectueux de l’un des parents, elle aura le désordre. Si un parent a achondroplasie, l’enfant aura la chance d’hériter de la maladie de 50%. Si les deux parents ont la condition, les chances de l’enfant d’être affecté augmentation de 75%.

Cependant, dans la plupart des cas dérivé de mutations spontanées. Cela signifie que les deux parents sans achondroplasie peuvent avoir un porte-bébé de l’état.

Examens sur l’achondroplasie

Pendant la grossesse, l’échographie prénatale peut montrer excessive de liquide amniotique entourant le fœtus.

L’examen du bébé après la naissance montre taille en face de la partie avant de la tête a augmenté. Il peut y avoir des signes d’hydrocéphalie (« l’eau sur le cerveau»).

Radiographies des os longs peuvent révéler achondroplasie du nouveau-né.

En savoir plus sur l’achondroplasie

Si il y a une histoire de famille de l’achondroplasie et vous envisagez d’avoir des enfants, il peut être utile de parler avec votre médecin.

Symptômes sur l’achondroplasie

L’aspect typique de acondroplastique retard de croissance a pu être observée à la naissance. Les symptômes peuvent inclure:

Apparence anormale des mains, avec un espace persistant entre l’index et l’annulaire
* Pieds galbés
* Réduction du tonus musculaire
* Différence disproportionnée en rapport tête-corps
* Front proéminent (bosses frontales)
* Courts bras et les jambes (en particulier les bras et les cuisses)
* Petite taille (nettement inférieur à la taille moyenne pour une personne du même âge et le sexe)
* La sténose spinale
* cyphose et de lordose

Traitements et soins sur l’achondroplasie

Il n’existe aucun traitement spécifique pour cette maladie. Anomalies liées, y compris une sténose spinale et la compression de la moelle épinière, doivent être traités quand ils causent des problèmes.

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